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オスラー病は、繰り返す鼻出血、皮膚・粘膜の毛細血管拡張、肺や脳などの動静脈奇形（動静脈瘻）を三主徴とする常染色体顕性遺伝疾患。肺動静脈瘻による奇異性脳塞栓症や脳膿瘍が国試で頻出である。
反復する鼻出血（小児期〜思春期に発症）
皮膚・粘膜の毛細血管拡張（口唇、口腔粘膜、手指など）
肺動静脈瘻による症状：労作時息切れ、チアノーゼ、ばち状指
中枢神経病変：奇異性脳塞栓（脳梗塞）、脳膿瘍、脳動静脈奇形による出血
消化管出血（消化管の毛細血管拡張や動静脈瘻による）
初期評価
反復する鼻出血と家族歴から疑い、口唇等の視診を行う。
検査
臨床診断基準（Curacao基準:鼻出血、毛細血管拡張、内臓病変、家族歴のうち3つ以上）。胸部造影CTで肺動静脈瘻（PAVF）の有無を必ずスクリーニングする。頭部MRIで脳血管奇形や陳旧性梗塞を評価する。
治療方針
鼻出血に対する対症療法（圧迫止血、レーザー焼灼）。肺動静脈瘻に対しては、破裂や奇異性塞栓を予防するため『カテーテルによるコイル塞栓術』を行う。消化管出血による鉄欠乏性貧血には鉄剤補充を行う。
病態
血管内皮細胞のTGF-βシグナル伝達異常による。毛細血管がもろく出血しやすい。鼻出血が必発。肺動静脈瘻（PAVF）を合併すると、静脈血の血栓や細菌が肺の毛細血管フィルターを通らずに直接動脈系へ抜けるため、脳梗塞（奇異性脳塞栓）や脳膿瘍のリスクとなる。
試験・臨床での重要ポイント
「思春期からの反復する鼻出血」と、「口唇や手指の赤い斑点（毛細血管拡張）」の組み合わせがヒント。また、息切れやチアノーゼ、あるいは「原因不明の脳梗塞」を契機に、肺の異常血管（PAVF）が発見されるエピソードが超定番である。
覚え方・コツ
「オスラー病は血管の形が崩れる遺伝病！鼻血をよく出し、唇に赤い点々がある。一番怖いのは肺の血管がショートカット（動静脈瘻）して、足の血栓やバイキンが脳に直撃（奇異性脳塞栓・脳膿瘍）すること！」
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大理石骨病は、破骨細胞の機能不全により古い骨が吸収されず、骨密度が異常に高くなる遺伝性疾患である。骨は硬く（X線で白く）見えるが、内部の構造が破綻しているため非常に脆く骨折しやすい。造血障害や脳神経圧迫が問題となる。
EGPAは、気管支喘息やアレルギー性鼻炎が先行し、その後末梢血の著明な好酸球増多とともに多発性単神経炎などの小型血管炎を発症するANCA関連血管炎である。
グッドパスチャー症候群は、抗糸球体基底膜（GBM）抗体により、肺胞出血と急速進行性糸球体腎炎（RPGN）を同時にきたす自己免疫疾患（II型アレルギー）である。CBTや国試では、若年男性の喫煙者における血痰と血尿のエピソード、および血漿交換療法が頻出である。
エーラス・ダンロス症候群は、コラーゲンなどの結合組織の異常により、皮膚の過伸展、関節の過可動性、組織の脆弱性を三主徴とする遺伝性疾患群。血管型は動脈破裂や腸管穿孔のリスクが高く致命的となる。
