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オスラー病は、繰り返す鼻出血、皮膚・粘膜の毛細血管拡張、肺や脳などの動静脈奇形（動静脈瘻）を三主徴とする常染色体顕性遺伝疾患。肺動静脈瘻による奇異性脳塞栓症や脳膿瘍が国試で頻出である。
反復する鼻出血（小児期〜思春期に発症）
皮膚・粘膜の毛細血管拡張（口唇、口腔粘膜、手指など）
肺動静脈瘻による症状：労作時息切れ、チアノーゼ、ばち状指
中枢神経病変：奇異性脳塞栓（脳梗塞）、脳膿瘍、脳動静脈奇形による出血
消化管出血（消化管の毛細血管拡張や動静脈瘻による）
初期評価
反復する鼻出血と家族歴から疑い、口唇等の視診を行う。
検査
臨床診断基準（Curacao基準:鼻出血、毛細血管拡張、内臓病変、家族歴のうち3つ以上）。胸部造影CTで肺動静脈瘻（PAVF）の有無を必ずスクリーニングする。頭部MRIで脳血管奇形や陳旧性梗塞を評価する。
治療方針
鼻出血に対する対症療法（圧迫止血、レーザー焼灼）。肺動静脈瘻に対しては、破裂や奇異性塞栓を予防するため『カテーテルによるコイル塞栓術』を行う。消化管出血による鉄欠乏性貧血には鉄剤補充を行う。
病態
血管内皮細胞のTGF-βシグナル伝達異常による。毛細血管がもろく出血しやすい。鼻出血が必発。肺動静脈瘻（PAVF）を合併すると、静脈血の血栓や細菌が肺の毛細血管フィルターを通らずに直接動脈系へ抜けるため、脳梗塞（奇異性脳塞栓）や脳膿瘍のリスクとなる。
試験・臨床での重要ポイント
「思春期からの反復する鼻出血」と、「口唇や手指の赤い斑点（毛細血管拡張）」の組み合わせがヒント。また、息切れやチアノーゼ、あるいは「原因不明の脳梗塞」を契機に、肺の異常血管（PAVF）が発見されるエピソードが超定番である。
覚え方・コツ
「オスラー病は血管の形が崩れる遺伝病！鼻血をよく出し、唇に赤い点々がある。一番怖いのは肺の血管がショートカット（動静脈瘻）して、足の血栓やバイキンが脳に直撃（奇異性脳塞栓・脳膿瘍）すること！」
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抗リン脂質抗体症候群（APS）は、自己抗体である抗リン脂質抗体が陽性となり、動静脈の血栓症や習慣流産（不育症）を引き起こす自己免疫疾患である。体内で血栓ができやすいにもかかわらず、検査（in vitro）ではAPTTが延長するのが特徴的な引っかけである。
脊柱管狭窄症は、加齢に伴う骨や靱帯の変形により脊柱管が狭くなり、中の馬尾神経や神経根が慢性的に圧迫される疾患である。高齢者に多く、歩行により下肢痛・しびれが出現し、休むと改善する「間欠性跛行（かんけつせいはこう）」が特徴的である。
椎間板ヘルニアは、椎体間のクッションである椎間板の髄核が線維輪を突き破って脱出し、脊髄や神経根を圧迫する疾患である。若年〜壮年の男性に多く、腰痛とともに片側の激しい下肢放散痛（坐骨神経痛）やしびれをきたす。
全身性エリテマトーデス（SLE）は、多彩な自己抗体（特に抗dsDNA抗体）が産生され、全身の皮膚、関節、腎臓、中枢神経などに炎症をきたす多臓器疾患である。20〜40代の女性に好発し、Ⅲ型アレルギーによる免疫複合体の沈着（ループス腎炎など）が病態の核心となる。
