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TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）は、TNFRSF1A遺伝子変異を原因とする常染色体顕性遺伝の自己炎症性疾患である。他の周期熱症候群に比べて「発熱期間が長い（1〜3週間）」ことと、激しい「筋肉痛」および「移動性紅斑」が特徴である。
長期持続する周期性発熱（1週間〜3週間持続することが多い）
激しい筋肉痛（限局性の筋膜炎による圧痛）
移動性の浮腫性紅斑
片側性の眼窩周囲浮腫、結膜炎
漿膜炎（腹痛、胸痛、関節痛）
初期評価
1週間以上続く長期間の反復性発熱と、筋肉痛・皮疹のエピソードから疑う。常染色体顕性遺伝のため家族歴を聴取する。
検査
発作時の血液検査で著明な炎症反応亢進を確認する。確定診断は『TNFRSF1A遺伝子変異』の同定である。
治療方針
軽症の発作時にはNSAIDsや副腎皮質ステロイドの頓用を行うが、ステロイド依存性になりやすい。発作のコントロール不良例やアミロイドーシス合併・ハイリスク例に対しては、根本的予防薬として『抗IL-1β抗体（カナキヌマブ）』が保険適用となり著効する（※病名はTNF関連だが、治療薬としてはIL-1阻害薬が有効である点に注意）。
病態
TNF受容体（TNFR1）をコードするTNFRSF1A遺伝子の変異により、受容体の細胞内蓄積や細胞膜からのシェディング（切り離し）異常が起こり、リガンド非依存的に炎症シグナルが暴走する。
試験・臨床での重要ポイント
家族性地中海熱（FMF:発熱は1〜3日）などの他の周期熱症候群と比較して、発熱発作の持続期間が『長期間（数日〜数週間、平均1〜2週間）』に及ぶことが最大の鑑別点である。また、体幹から四肢へ向かって遠心性に移動する圧痛を伴う浮腫性紅斑と、下肢などに生じる『激しい筋肉痛（筋膜炎）』が極めて特徴的。未治療ではAA型アミロイドーシスを高率に合併する。
覚え方・コツ
「TRAPSの『T』は『長期間（Time）』の熱と『痛い（Torment）』筋肉痛！遺伝子の異常でTNFシグナルが暴走。熱が1週間以上ダラダラ続き、筋肉が痛んで赤い斑点が動いていく（移動性紅斑）。」
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網膜血管の閉塞により急激な視力障害をきたす疾患群である。動脈閉塞（CRAO）は「Cherry-red spot（桜実紅斑）」が特徴的な超緊急疾患であり、静脈閉塞（CRVO）は「火炎状出血」が特徴で、黄斑浮腫に対する抗VEGF薬が使用される。CBTや国試で対比して頻出する。
網膜剥離は、神経網膜が網膜色素上皮層から剥がれる疾患である。飛蚊症や光視症が前駆症状となり、進行すると視野欠損や視力低下をきたす。CBTや医師国家試験では、網膜裂孔に対するレーザー光凝固術や、硝子体手術が頻出の重要疾患である。
糖尿病網膜症は、成人の失明原因の上位を占める糖尿病の三大合併症の一つである。高血糖による網膜毛細血管の障害から虚血を生じ、新生血管が発生して硝子体出血や牽引性網膜剥離を引き起こす。CBTや国試では、軟性白斑の出現や、汎網膜光凝固術の適応が頻出である。
良性発作性頭位めまい症（BPPV）は、内耳の耳石が剥がれ落ちて半規管に迷入することで起こる、末梢性めまいの最も一般的な原因疾患である。寝返りなどの特定の頭部運動時に、数十秒程度の激しい回転性めまいが生じる。CBTや医師国家試験では、メニエール病との鑑別、特徴的な眼振所見、Dix-Hallpike試験やEpley法などの診断・治療手技が毎年問われる超頻出疾患である。
