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タンジール病は、ABCA1タンパクの欠損により、細胞内のコレステロールをHDLへ引き渡すことができず、血中のHDLコレステロールが著しく低下（ほぼゼロ）する常染色体潜性遺伝疾患である。オレンジ色の巨大扁桃と末梢神経障害が特徴である。
特異な扁桃肥大（オレンジ色〜黄白色で巨大、通常無症状）
末梢神経障害（非対称性の多発性単神経炎、感覚鈍麻、筋力低下、筋萎縮）
肝脾腫、軽度のリンパ節腫脹
角膜混濁（ストロマ層の混濁）
若年性の動脈硬化（心血管疾患リスクの上昇）
初期評価
オレンジ色の巨大扁桃や、原因不明の末梢神経障害から疑い、脂質プロファイルをチェックする。
検査
血液検査で『HDL-Cの著明な低下（通常5mg/dL未満）』、アポA-Iの著減、および低コレステロール血症・高トリグリセリド血症を確認する。扁桃や直腸粘膜の生検でコレステロールエステルを貪食した泡沫細胞（マクロファージ）を確認。確定診断はABCA1遺伝子の変異解析。
治療方針
確立された特異的な治療法はない。若年性の冠動脈疾患・虚血性心疾患の予防のため、低脂肪食（コレステロール制限）や禁煙などの生活習慣指導が重要。角膜混濁に対しては角膜移植が行われることもある。
病態
マクロファージなどの細胞からコレステロールを搬出するABCA1遺伝子の変異が原因。血中に善玉コレステロール（HDL）が形成されず、末梢組織（網内系細胞など）にコレステロールエステルが異常蓄積する。
試験・臨床での重要ポイント
血液検査で『HDLコレステロールが著しく低い（10mg/dL未満、ほぼゼロ）』ことが最大のヒント。コレステロールが蓄積したマクロファージにより、扁桃が『巨大で明るいオレンジ色（または黄白色）』に腫大するのが非常に特異的（画像問題で出題されやすい）。また、角膜混濁、肝脾腫、および多発性単神経炎による感覚障害・筋力低下を合併する。
覚え方・コツ
「タンジール病は、善玉コレステロール（HDL）を作れない病気！血のHDLは『ほぼゼロ』。行き場を失ったコレステロールが扁桃腺に溜まり、『オレンジ色のデカい扁桃腺』になる！これを見たら即タンジール病と答えろ！」
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シスチン症は、リソソーム膜のシスチントランスポーター（シスチノシン）の欠損により、全身の細胞（特に腎臓や眼）のリソソーム内にシスチン結晶が蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。小児期のファンコニ症候群（近位尿細管機能障害）の代表的原因である。
オスラー病は、繰り返す鼻出血、皮膚・粘膜の毛細血管拡張、肺や脳などの動静脈奇形（動静脈瘻）を三主徴とする常染色体顕性遺伝疾患。肺動静脈瘻による奇異性脳塞栓症や脳膿瘍が国試で頻出である。
アデノイド顔貌は、小児期のアデノイド（咽頭扁桃）の病的肥大により鼻呼吸が障害され、長期間の慢性的な「口呼吸」を余儀なくされた結果生じる、特異な顔面・顎顔面の骨格・軟部組織の発育異常である。
アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸酸化酵素の欠損により、チロシン・フェニルアラニンの代謝産物であるホモゲンチジン酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。尿の黒変と、加齢に伴う軟骨の黒変（組織黒変症：オクロノーシス）や関節炎が特徴である。
