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CHARGE症候群は、CHD7遺伝子変異によって生じる多発奇形症候群。特徴的な6つの主要症状（C, H, A, R, G, E）の頭文字をとって名付けられており、特に「後鼻孔閉鎖」と「虹彩欠損」の組み合わせが特徴的である。
呼吸器：出生直後の重篤な呼吸困難、チアノーゼ（泣くと口呼吸になるためチアノーゼが改善するのが後鼻孔閉鎖の特徴）。
眼・耳：視力障害（網膜剥離リスク）、重度の難聴、特異な耳の形。
嚥下障害・胃食道逆流（脳神経異常による）。
顔面神経麻痺（非対称な泣き顔）。
診断基準（Blakeの基準など）：大基準（Coloboma、後鼻孔閉鎖、特異な耳介・難聴、脳神経異常）と小基準の組み合わせで臨床的に診断する。
遺伝子検査：CHD7遺伝子の変異（約60-70%で認められる）。
気道確保（最優先）：後鼻孔閉鎖に対して気管挿管やエアウェイ挿入を行い、早期に後鼻孔開通術などの外科的治療を行う。
心疾患や嚥下障害に対する外科的・支持的治療（胃瘻造設など）。
感覚器障害に対する早期からの療育（補聴器、人工内耳、視覚支援）。
病態
胎児期の神経堤細胞の発達異常などにより、感覚器（目、耳、鼻）や中枢神経、心臓、外性器など多岐にわたる器官の形成異常を生じる。
試験・臨床での重要ポイント
疾患名の由来となる『6つの症状（CHARGE）』が全て。
【C】Coloboma:虹彩・網膜などの欠損（黒目が欠けて鍵穴のように見える）。
【H】Heart defect:先天性心疾患（TOF、VSD、DORVなど様々）。
【A】Atresia choanae:『後鼻孔閉鎖』。出生直後から鼻呼吸ができず、チアノーゼや呼吸困難をきたす重大なサイン。
【R】Retardation:成長障害、精神運動発達遅滞。
【G】Genital hypoplasia:外性器低形成（男児の小陰茎や停留精巣）。
【E】Ear anomalies:特異な耳介奇形、難聴（蝸牛や三半規管の形成不全）。
覚え方・コツ
「CHARGE症候群は『頭文字そのままの奇形デパート』！一番の目印は【A】の『後鼻孔閉鎖（鼻の奥がふさがっている）』と、【C】の『コロボーマ（虹彩欠損）』だ。赤ちゃんは鼻呼吸しかできないから、後鼻孔閉鎖があると生まれた瞬間に息ができなくて大パニックになる。目と鼻と耳の奇形が揃ったらCHARGEを疑え！」
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
