外性器低形成の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#外性器低形成に関連する疾患

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小児2026年5月31日

CHARGE症候群は、CHD7遺伝子変異によって生じる多発奇形症候群。特徴的な6つの主要症状（C, H, A, R, G, E）の頭文字をとって名付けられており、特に「後鼻孔閉鎖」と「虹彩欠損」の組み合わせが特徴的である。