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ヘモクロマトーシスは、鉄の過剰な吸収・蓄積により、肝臓、膵臓、心臓、皮膚などの実質臓器が障害される疾患。原発性（遺伝性）と、頻回な輸血などによる続発性（二次性鉄過剰症）がある。皮膚色素沈着、肝硬変、糖尿病が古典的三徴である。
肝障害：全身倦怠感、肝腫大、肝硬変症状（腹水など）、肝細胞癌。
内分泌障害：糖尿病（膵島β細胞の破壊）、性機能低下、色素沈着（青銅色、灰褐色）。
循環器障害：心不全（拡張型心筋症様）、不整脈。
関節痛（ピロリン酸カルシウム結晶の沈着による偽痛風など）。
血液検査：血清鉄上昇、TIBC低下、トランスフェリン飽和度（TSAT）上昇（> 50%）、『血清フェリチン著増』。空腹時血糖高値、AST/ALT上昇。
画像診断：腹部MRI（T2*強調画像やT2強調画像で肝臓が異常な低信号：黒く抜ける）。
肝生検：ベルリンブルー（Berlin blue）染色で、肝細胞内に青く染まる鉄顆粒（ヘモジデリン）を多数認める。
瀉血（しゃけつ）療法（原発性の第一選択）：定期的に血液（1回400〜500mL）を抜き取り、赤血球として鉄を強制的に体外へ排出させる。
鉄キレート療法（続発性の第一選択）：デフェロキサミンやデフェラシロクスを用いて、体内の鉄を結合させ尿中・糞便中へ排泄させる（輸血依存性の患者などで瀉血ができない場合に使用）。
食事療法：鉄分やビタミンC（鉄吸収を促進する）の摂取制限。
病態
ヒトには鉄を積極的に排泄するメカニズムがないため、吸収が過剰（遺伝子変異）であったり、輸血等で外部から過剰に鉄が入ったりすると、臓器に鉄（フェリチン、ヘモジデリン）が沈着して酸化ストレスを引き起こし、組織を破壊・線維化させる。
試験・臨床での重要ポイント
『青銅色糖尿病（bronze diabetes）』という古典的キーワードが国試で有名。
臓器沈着による三大症状:①皮膚（青銅色の色素沈着）、②肝臓（肝硬変→肝細胞癌へ進行）、③膵臓（インスリン分泌低下による糖尿病）。これに心不全や不整脈（心筋への鉄沈着）が加わる。
血液検査では、鉄欠乏性貧血と「真逆」の動きをする。『血清鉄上昇』、『血清フェリチン著増（数千単位）』、『TIBC低下』となる。
覚え方・コツ
「ヘモクロマトーシスは『鉄が体に貯まりすぎてサビつく病気』！肝臓がサビて肝硬変になり、膵臓がサビて糖尿病になり、皮膚がサビて青銅色（ブロンズ色）になるのが三徴だ。フェリチン（貯蔵鉄）が異常に高い！治療はシンプルで、血を抜いて鉄を捨てる（瀉血）か、鉄とくっついてウンチや尿から捨てる薬（鉄キレート剤）を使う！」
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多発性骨髄腫は、骨髄中の形質細胞（抗体を産生する細胞）が腫瘍化し、単クローン性の異常な免疫グロブリン（M蛋白）を過剰産生する疾患。骨破壊による高カルシウム血症や病的骨折、および腎障害を特徴とする血液がんである。
成人T細胞白血病/リンパ腫（ATL）は、ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）の感染によって生じる極めて予後不良な末梢性T細胞腫瘍。日本（特に九州・沖縄地方）に多く、母乳を介した垂直感染から数十年の潜伏期間を経て発症する。
原発性ALアミロイドーシスは、異常な形質細胞が産生したモノクローナルな免疫グロブリンの「軽鎖（L鎖）」が、アミロイド線維として全身の臓器に沈着し、重篤な機能障害を引き起こす致死的な疾患。多発性骨髄腫（MM）に合併することもある。
巨赤芽球性貧血は、ビタミンB12または葉酸の欠乏によりDNA合成が障害され、赤芽球の細胞分裂が遅延することで生じる大球性貧血。赤血球が巨大化するだけでなく、白血球や血小板も減少する汎血球減少をきたすことがある。
