多指症(たししょう)は、手や足の指の数が正常(5本)よりも多い先天性の形態異常。生まれつきの四肢異常の中で最も頻度が高い。単独で発生することもあれば、他の遺伝性疾患(パトー症候群など)の部分症として現れることもある。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
過剰な指の存在(骨や関節が完全に形成されているものから、皮膚と軟部組織だけでぶら下がっている浮遊多指まで様々)。
隣の指とくっついている「多合指症」となることもある。
視診による診断。
X線検査:過剰指の骨・関節の構造、正常指との繋がり(関節を共有しているか等)を評価し、手術計画を立てる。
症候群の除外診断(全身の奇形検索、染色体検査など)。
外科的治療:生後10ヶ月〜1歳頃に、過剰指の切除および関節・腱の再建術(形成術)を行う。単に切り取るだけでなく、残す指が真っ直ぐに機能するように靭帯などを縫い直す繊細な手術が必要。
病態・分類
発生の過程で、指を形成する細胞のプログラム異常により過剰な指が作られる。親指側(橈側)に過剰な指ができる『軸前性多指症(日本人の手に多い)』と、小指側(尺側)にできる『軸後性多指症』に分けられる。足の場合は第5趾(小指)側の多趾症が多い。
試験・臨床での重要ポイント
多くは単独奇形(他の病気はない)であるが、国試では『パトー症候群(13トリソミー)』の合併症として「口唇口蓋裂+多指症」の組み合わせで出題されることが多い。
機能的・整容的な問題から、生後1歳前後(手を使う動作が本格化する前)に余分な指を切除し、必要に応じて骨や靭帯・腱を再建する手術が行われる。
覚え方・コツ
「多指症は『指が6本以上ある生まれつきの異常』!日本人には親指が2つに分かれるタイプ(軸前性)が多い。パトー症候群(13トリソミー)の赤ちゃんで見つけたら、他の奇形(心臓や脳)がないか全身を調べろ!治療は1歳くらいでキレイに手術してあげること!」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
大腿骨頸部骨折は、高齢者が転倒した際に生じやすい股関節の骨折。関節包(関節の袋)の「内側」で折れるため、骨頭を栄養する血流が絶たれやすく、「大腿骨頭壊死」や「偽関節(骨がくっつかない)」のリスクが極めて高い。寝たきりの原因となるため早期の手術が必要。
椎体圧迫骨折は、脊椎の椎体(主に前側)が潰れるように骨折する病態。骨粗鬆症の高齢者に好発し、尻餅をつくなどの軽微な外傷、あるいは自覚的な外傷なしで発症する。背中が丸くなる円背(亀背)の原因となる。
橈骨遠位端骨折は、手首の骨折であり、高齢の骨粗鬆症患者に多発する。手のひらをついて転倒した際に生じる「Colles(コーレス)骨折」が圧倒的に多く、遠位骨片が背側(手の甲側)へズレてフォーク状の変形を呈する。
臍ヘルニアは、へその輪(臍輪)が閉鎖不全や脆弱化により、腹腔内内容物が突出した状態である。小児の先天性と大人の後天性があり、大人では肝硬変による腹水や肥満が原因となることが多い。