多指症に関連する疾患を3件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常(口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など)を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
バーデ・ビードル症候群は、全身の細胞にある一次繊毛の機能異常(繊毛病:ciliopathy)を背景とする常染色体潜性遺伝疾患である。網膜色素変性症、肥満、多指(趾)症、知的障害、性腺機能不全を伴う。
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