パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
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中枢神経系：全前脳胞症、重度の精神運動発達遅滞、けいれん。
顔面奇形：口唇口蓋裂、小眼球症、単眼症、耳介低位。
四肢の異常：多指症、多趾症。
内臓奇形：重度の先天性心疾患（VSD、PDAなど）、多嚢胞性異形成腎。
染色体検査（確定診断）：47,XX,+13 または 47,XY,+13。
出生前診断：胎児超音波検査で全前脳胞症や顔面奇形、心奇形を指摘される。NIPT、羊水検査。
根本的な治療法はない。
対症療法・緩和ケア：呼吸管理、栄養管理、けいれんコントロール。重度の奇形に対する外科的介入は、予後を考慮して慎重に判断される。
家族への精神的サポート（遺伝カウンセリング、グリーフケア）。
病態
13番染色体は脳や顔面の正中部（真ん中）の形成に関与するため、トリソミーになることでこれらの組織が左右にうまく分離・形成されなくなる。
試験・臨床での重要ポイント
同じく予後不良の染色体異常である『エドワーズ症候群（18トリソミー：手指の重なり・揺り椅子状の足底）』との鑑別が重要。
パトー症候群のキーワードは『正中部の異常』。具体的には『口唇裂・口蓋裂』、『小眼球（あるいは単眼症）』、『全前脳胞症（脳が左右の大脳半球に分かれない重度の奇形）』である。また、『多指（趾）症』を高率に合併する。
覚え方・コツ
「パトー（13）は『顔と脳の真ん中が割れる重症病』！エドワーズ（18）の『手がグーのまま（手指の重なり）』に対して、パトーは『口が割れる（口唇口蓋裂）、指が多い（多指症）、脳が分かれない（全前脳胞症）』のがキーワード！悲しいが、長生きするのは非常に難しい重篤な染色体異常だ。」
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肺動脈弁狭窄症は、右心室から肺動脈へ血液を送り出す肺動脈弁が先天的に狭くなっている疾患。右心室に圧負荷がかかり右室肥大をきたす。第2肋間胸骨左縁の「粗い収縮期駆出性雑音」が特徴で、カテーテルによるバルーン拡大術が著効する。
若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
ダウン症候群は、21番染色体が3本（トリソミー）存在することで生じる最も頻度の高い染色体異常症。特異的顔貌、精神発達遅滞、および先天性心疾患や消化管奇形などの多彩な合併症を特徴とする。
