正中奇形の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#正中奇形に関連する疾患

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小児2026年5月1日

パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。