形成外科に関連する疾患を7件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
多指症(たししょう)は、手や足の指の数が正常(5本)よりも多い先天性の形態異常。生まれつきの四肢異常の中で最も頻度が高い。単独で発生することもあれば、他の遺伝性疾患(パトー症候群など)の部分症として現れることもある。
CLOVES症候群は、PIK3CA遺伝子の体細胞変異によって引き起こされる過成長症候群(PROS)の一つである。脂肪組織の過形成、血管奇形、表皮母斑、骨格異常を特徴とする複雑な先天性疾患である。
クルーゾン症候群は、FGFR2(またはFGFR3)遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。顔面中部の発育不全と著明な眼球突出を呈するが、アペール症候群とは異なり「四肢の異常(合指症など)を伴わない」のが特徴である。
アペール症候群は、FGFR2遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。尖頭・顔面中部低形成に加えて、手足の全指趾が癒合する重度の「複雑合指症(ミトン手)」を伴うことが最大の特徴である。
褥瘡は、長時間の圧迫により皮膚や皮下組織の血流が阻害され、虚血性壊死に陥る状態である。寝たきりの高齢者に好発する。リハビリ・看護分野でのニーズが極めて高く、国試では好発部位(仙骨部など)や、状態評価ツール「DESIGN-R」を用いたアセスメント、および病期(黒・黄・赤・白)に応じた外用薬・ケアの選択が超頻出である。
血管腫は、血管内皮細胞の増殖または血管の形成異常によって生じる良性病変である。CBTや国試では、生後まもなく発症し数年で自然退縮する「乳児血管腫(イチゴ状血管腫)」と、自然退縮せず一生残存し、Sturge-Weber症候群などの合併に注意が必要な「ポートワイン斑(単純性血管腫)」の鑑別、および各々の治療選択が頻出である。