血管腫（乳児血管腫 / ポートワイン斑）

症状

• 【乳児血管腫】：鮮紅色でイチゴの表面のように隆起した軟らかい腫瘤。生後間もなく出現し急速に増大する。

• 【ポートワイン斑】：境界明瞭な平坦な暗紅色斑（赤ワイン色）。生来存在し、加齢とともに色が濃くなったり隆起したりする。

• 【Sturge-Weber症候群合併例】：顔面片側（額〜上眼瞼領域）の血管腫、てんかん発作、対側片麻痺、緑内障による視力障害。

診断

• 初期評価

発症時期（生来存在か、生後出現か）と病変の隆起の有無で、乳児血管腫とポートワイン斑を鑑別する。ポートワイン斑が顔面上部（三叉神経第1枝領域）にある場合や、四肢の肥大を伴う場合（Klippel-Trenaunay-Weber症候群）は合併症を強く疑う。

• 検査

通常は視診で診断可能。深部への広がりや血流を評価するために超音波（エコー）検査やMRI検査を行う。Sturge-Weber症候群が疑われる場合は、頭部MRI（脳軟膜血管腫）、頭部CT（脳回に沿った石灰化）、脳波検査、眼圧測定（緑内障チェック）が必須となる。

• 鑑別

化膿性肉芽腫（外傷などを契機に生じる出血しやすい後天性の血管腫）、海綿状血管腫（静脈奇形：青紫色で圧迫により退色し、離すと元に戻る腫瘤）。

治療

• 治療・対応

【乳児血管腫】機能障害や整容的問題がなければ「経過観察（数年で自然退縮を待つ）」が基本。しかし、眼瞼（弱視のリスク）、気道（呼吸障害）、顔面（瘢痕のリスク）などに生じた急速増大例に対しては、『プロプラノロール（βブロッカー）の内服』が現在の第一選択であり、劇的な増殖抑制・退縮効果を示す（低血糖や徐脈などの副作用に注意する）。色素レーザーを照射することもある。

【ポートワイン斑】自然退縮しないため、整容的改善を目的として早期（乳幼児期）から『色素レーザー（パルスダイレーザー：Vbeamなど）』を繰り返し照射する。合併する緑内障やてんかんに対しては、それぞれ眼科・小児神経科での専門的治療を並行して行う。

詳細解説

• 病態・分類（試験で重要な2大疾患）

①【乳児血管腫（旧称：イチゴ状血管腫）】：血管内皮細胞の『真の腫瘍性増殖』。生後数日〜数週で出現し、1歳頃まで急速に増大（増殖期）、その後数年かけて『自然に退縮（退縮期）』する。

②【ポートワイン斑（単純性血管腫）】：毛細血管の『奇形（拡張）』であり、腫瘍ではない。生まれた時から存在し、『自然退縮しない』。体の成長とともに面積が拡大し、成人になると隆起・結節化することがある。

• 試験での重要ポイント

「自然に消えるか、消えないか」の鑑別が超頻出。乳児血管腫は自然に消えるが、眼瞼にあって視力障害（弱視）の原因になる場合や巨大な場合は治療介入が必要で、第一選択薬は『プロプラノロール（βブロッカー）内服』である。一方、顔面の三叉神経第1枝（眼神経）領域にあるポートワイン斑は、『Sturge-Weber症候群（緑内障やてんかん、脳軟膜血管腫を合併）』のサインであるため、眼科・小児神経科的精査が必須となる。ポートワイン斑の治療は『色素レーザー（パルスダイレーザー）』が著効する。

• 覚え方・コツ

「イチゴ（乳児血管腫）は1歳でMAX、小学生で自然に消える（ヤバい場所ならプロプラノロール内服）。ポートワイン斑は生まれつきの毛細血管奇形、一生消えないから色素レーザー！顔の上半分（三叉神経第1枝）のワイン斑はSturge-Weber（緑内障・てんかん）の警告サイン！」