#FGFR2 に関連する疾患疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。疾患図鑑トップへ小児2026年4月20日クルーゾン症候群クルーゾン症候群は、FGFR2(またはFGFR3)遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。顔面中部の発育不全と著明な眼球突出を呈するが、アペール症候群とは異なり「四肢の異常(合指症など)を伴わない」のが特徴である。#FGFR2#小児科#形成外科#頻出#クルーゾン症候群+4小児2026年4月20日アペール症候群アペール症候群は、FGFR2遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。尖頭・顔面中部低形成に加えて、手足の全指趾が癒合する重度の「複雑合指症(ミトン手)」を伴うことが最大の特徴である。#FGFR2#小児科#形成外科#頻出#アペール症候群+4
小児2026年4月20日クルーゾン症候群クルーゾン症候群は、FGFR2(またはFGFR3)遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。顔面中部の発育不全と著明な眼球突出を呈するが、アペール症候群とは異なり「四肢の異常(合指症など)を伴わない」のが特徴である。#FGFR2#小児科#形成外科#頻出#クルーゾン症候群+4
小児2026年4月20日アペール症候群アペール症候群は、FGFR2遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。尖頭・顔面中部低形成に加えて、手足の全指趾が癒合する重度の「複雑合指症(ミトン手)」を伴うことが最大の特徴である。#FGFR2#小児科#形成外科#頻出#アペール症候群+4