アペール症候群は、FGFR2遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。尖頭・顔面中部低形成に加えて、手足の全指趾が癒合する重度の「複雑合指症（ミトン手）」を伴うことが最大の特徴である。
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頭蓋変形（尖頭、短頭など）
顔面中部の発育不全、反対咬合
眼球突出、両眼開離、下斜視（V徴候）
四肢の対称性複雑合指(趾)症（第2〜4指が癒合するミトン状手など）
知的障害（軽度〜中等度が多い）、水頭症
初期評価
出生時の特有の顔貌と、四肢の重度な合指症から直ちに疑う。
検査
頭部3D-CTで冠状縫合などの早期癒合を確認し、脳の圧迫や水頭症の有無を評価する。四肢のX線で骨の癒合状態を確認する。確定診断はFGFR2遺伝子解析。
治療方針
脳への圧迫（頭蓋内圧亢進）を防ぐため、乳児期早期に「頭蓋形成術（頭蓋骨を分割して延長する手術）」を行う。また、手先の機能を獲得するために、段階的な「合指分離術」を幼少期に複数回行う。顔面中部の低形成に対する骨延長術や、反対咬合に対する歯科矯正も長期間必要となる。
病態
線維芽細胞増殖因子受容体2（FGFR2）遺伝子の特定の変異により、胎児期に頭蓋骨の縫合線（特に冠状縫合）が早期に癒合してしまう。脳の成長に伴って頭蓋が上方に伸び（尖頭）、眼窩が浅くなるため眼球突出をきたす。
試験・臨床での重要ポイント
頭蓋縫合早期癒合症の中で、クルーゾン症候群との鑑別が超頻出である。アペール症候群の決定的な特徴は『四肢の重度な左右対称の合指(趾)症』である。複数の指の骨や軟部組織が完全にくっついており、手がミトン（手袋）のようになる『mitten hand』が有名。また、クルーゾン症候群に比べて知的障害を合併しやすい。
覚え方・コツ
「アペール症候群は『頭が尖る（尖頭）』＋『手がミトン（複雑合指症）』！指が全部くっついて離れないのがクルーゾンとの絶対的な違い。脳が圧迫されるから知能障害も出やすい。頭の骨を広げて、指を切り離す手術が必要！」
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メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。
中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
プロピオン酸血症は、分枝鎖アミノ酸などの代謝に必須なプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により、プロピオン酸などの有機酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。新生児期からの重篤なケトアシドーシス発作を繰り返す。
プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
