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ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
特異的顔貌：眼裂斜下、両眼開離、眼瞼下垂、低位で後方回転した耳介。
身体所見：低身長、翼状頸、漏斗胸または鳩胸、外反肘、停留精巣（男児）。
心疾患：肺動脈弁狭窄症（PS）、肥大型心筋症（HCM）。
その他：易出血性（血液凝固因子異常）、軽度の知的障害（ある場合とない場合がある）。
臨床症状からの診断スコアを用いる。
遺伝子検査：PTPN11、SOS1、RAF1などの変異（確定診断）。
※染色体G分染法では正常（46,XY / 46,XX）である。
心疾患の管理：肺動脈弁狭窄に対するカテーテル治療（バルーン拡大術）や外科手術。
低身長に対する『成長ホルモン（GH）補充療法』。
出血傾向の評価と管理（手術前など）。
病態
PTPN11遺伝子などの変異により、細胞増殖に関わるシグナル伝達が過剰に活性化する。
試験・臨床での重要ポイント
『ターナー症候群との鑑別』が超頻出。
ターナー症候群は「女性のみ」「染色体異常（45,X）」「左心系奇形（大動脈縮窄症：CoA）」であるのに対し、ヌーナン症候群は『男女両方』『染色体正常（46,XYまたは46,XX）』『右心系奇形（肺動脈弁狭窄：PS や 肥大型心筋症：HCM）』である。
外見（翼状頸、低身長、外反肘）は非常に似ているため、この「心疾患の違い」と「男の子にも起こる」という事実が決定的なカギとなる。
覚え方・コツ
「ヌーナン症候群は『男の子にも起こる、偽ターナー症候群』！首のお肉がたるんで（翼状頸）、背が低いのはターナーと同じ。でもヌーナンは遺伝子のバグ（常染色体優性）だから男でも女でもなる。心臓の奇形は『右側』がやられる（肺動脈弁狭窄：PS）と覚えろ！ターナーの左側（大動脈）とは逆だ！」
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
CHARGE症候群は、CHD7遺伝子変異によって生じる多発奇形症候群。特徴的な6つの主要症状（C, H, A, R, G, E）の頭文字をとって名付けられており、特に「後鼻孔閉鎖」と「虹彩欠損」の組み合わせが特徴的である。
