ターナー様顔貌の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#ターナー様顔貌に関連する疾患

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小児2026年5月31日

ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。