常染色体優性遺伝に関連する疾患を4件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
von Hippel-Lindau病（VHL病）は、第3染色体にあるVHLがん抑制遺伝子の変異により、全身の多臓器に血管芽腫や多発性囊胞、悪性腫瘍を合併する常染色体顕性（優性）遺伝疾患。中枢神経・網膜の血管芽腫、腎細胞癌、褐色細胞腫が三大病変として重要である。
DRPLAは、ATN1遺伝子のCAGリピート異常伸長により生じる常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の脊髄小脳変性症である。日本人に比較的多く、ミオクローヌス、てんかん、認知症、運動失調、舞踏アテトーゼなど極めて多彩な症状を呈し、世代を経るごとに発症年齢が若年化する「表現促進現象（アンティシペーション）」が著明である。
神経フェリチン症は、フェリチン軽鎖（FTL）遺伝子の変異により、脳内（特に大脳基底核）に鉄が過剰に蓄積する常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の神経変性疾患である。NBIA（脳内鉄沈着を伴う神経変性症）の一型であるが、成人に発症し、血清フェリチン値が「低値」となるのが特徴である。
