#NBIA に関連する疾患疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。疾患図鑑トップへ神経2026年4月19日ハラーホルデン・スパッツ病（NBIA / PKAN）ハラーホルデン・スパッツ病（現在は主にPKANと呼ばれる）は、大脳基底核への鉄沈着を伴う稀な神経変性疾患（NBIA）の一種である。PANK2遺伝子変異により、小児期からジストニアなどの錐体外路症状をきたす。MRIにおける「Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）」が極めて特徴的である。#NBIA#神経内科#小児科#マイナー疾患#脳内鉄沈着+3
神経2026年4月19日ハラーホルデン・スパッツ病（NBIA / PKAN）ハラーホルデン・スパッツ病（現在は主にPKANと呼ばれる）は、大脳基底核への鉄沈着を伴う稀な神経変性疾患（NBIA）の一種である。PANK2遺伝子変異により、小児期からジストニアなどの錐体外路症状をきたす。MRIにおける「Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）」が極めて特徴的である。#NBIA#神経内科#小児科#マイナー疾患#脳内鉄沈着+3
