鉄沈着に関連する疾患を2件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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NBIA（脳内鉄沈着を伴う神経変性症：Neurodegeneration with brain iron accumulation）は、大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への異常な鉄沈着を特徴とする遺伝性神経疾患の総称である。代表疾患であるPKAN（パントテン酸キナーゼ関連神経変性症）は、MRIでの「Eye of the tiger sign」が特徴的である。
神経フェリチン症は、フェリチン軽鎖（FTL）遺伝子の変異により、脳内（特に大脳基底核）に鉄が過剰に蓄積する常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の神経変性疾患である。NBIA（脳内鉄沈着を伴う神経変性症）の一型であるが、成人に発症し、血清フェリチン値が「低値」となるのが特徴である。
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