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神経フェリチン症は、フェリチン軽鎖（FTL）遺伝子の変異により、脳内（特に大脳基底核）に鉄が過剰に蓄積する常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の神経変性疾患である。NBIA（脳内鉄沈着を伴う神経変性症）の一型であるが、成人に発症し、血清フェリチン値が「低値」となるのが特徴である。
運動障害：舞踏運動（コレア）、ジストニア、パーキンソニズム、小脳失調など、多彩な錐体外路症状。
認知機能障害、精神症状（進行性）。
検査
血液検査で『血清フェリチン値の低下』。頭部MRI（T2*強調画像、SWI）で、淡蒼球、被殻、尾状核、歯状核などに『鉄沈着を示す著明な低信号』と、のちに嚢胞化（空洞形成：cavitation）を認める。確定診断はFTL遺伝子の変異解析。
治療方針
対症療法が中心となる。ジストニアに対するボツリヌス療法、パーキンソニズムに対するL-dopa（効果は限定的）、舞踏運動に対するテトラベナジンなど。全身の鉄欠乏貧血を伴うことがあるが、鉄剤の投与は脳内鉄沈着を悪化させる懸念があるため慎重を要する（原則推奨されない）。
病態
鉄貯蔵タンパク質であるフェリチンの軽鎖（FTL）遺伝子異常により、フェリチンが正常に形成されず、脳内に遊離した鉄が沈着して細胞毒性を発揮する。大脳基底核（淡蒼球、被殻など）が主に障害される。
試験での重要ポイント
NBIAの多くは小児期発症の劣性遺伝（AR）であるが、神経フェリチン症は『成人発症（30〜50代）』の『常染色体顕性遺伝（AD）』であることが大きな違い。
さらに、全身のフェリチン形成も異常となるため、体内（脳内）には鉄が蓄積しているにもかかわらず『血清フェリチン値が「低値」になる』という一見矛盾した検査所見が最大のキーワード（引っかけポイント）となる。
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脳動静脈奇形（AVM）は、脳の動脈と静脈が正常な毛細血管網を介さずに、ナイダス（nidus）と呼ばれる異常な血管の塊を介して直接つながっている先天性の血管奇形である。若年者の脳出血や、てんかん発作の重要な原因となる。
アミロイドアンギオパチー（CAA）は、大脳皮質および軟膜の小〜中血管壁にβアミロイドタンパクが沈着し、血管が脆弱になる疾患である。高齢者の「皮質下出血（脳葉出血）」の主要な原因であり、アルツハイマー型認知症に高率に合併する。
もやもや病は、内頸動脈の終末部が進行性に狭窄・閉塞し、それを代償するために脳底辺部に細い異常血管網（もやもや血管）が形成される原因不明の疾患である。小児期には過呼吸を契機とする脳虚血発作、成人期にはもやもや血管の破綻による脳出血で発症する。
脳出血は、脳実質内の細い血管が破綻して出血する疾患。高血圧を原因とする高血圧性脳出血が大部分を占め、被殻、視床、小脳、橋などで生じる。出血部位に応じた局所神経症状（片麻痺や眼球運動障害）が急激に出現する。
