医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
神経フェリチン症は、フェリチン軽鎖（FTL）遺伝子の変異により、脳内（特に大脳基底核）に鉄が過剰に蓄積する常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の神経変性疾患である。NBIA（脳内鉄沈着を伴う神経変性症）の一型であるが、成人に発症し、血清フェリチン値が「低値」となるのが特徴である。
運動障害：舞踏運動（コレア）、ジストニア、パーキンソニズム、小脳失調など、多彩な錐体外路症状。
認知機能障害、精神症状（進行性）。
検査
血液検査で『血清フェリチン値の低下』。頭部MRI（T2*強調画像、SWI）で、淡蒼球、被殻、尾状核、歯状核などに『鉄沈着を示す著明な低信号』と、のちに嚢胞化（空洞形成：cavitation）を認める。確定診断はFTL遺伝子の変異解析。
治療方針
対症療法が中心となる。ジストニアに対するボツリヌス療法、パーキンソニズムに対するL-dopa（効果は限定的）、舞踏運動に対するテトラベナジンなど。全身の鉄欠乏貧血を伴うことがあるが、鉄剤の投与は脳内鉄沈着を悪化させる懸念があるため慎重を要する（原則推奨されない）。
病態
鉄貯蔵タンパク質であるフェリチンの軽鎖（FTL）遺伝子異常により、フェリチンが正常に形成されず、脳内に遊離した鉄が沈着して細胞毒性を発揮する。大脳基底核（淡蒼球、被殻など）が主に障害される。
試験での重要ポイント
NBIAの多くは小児期発症の劣性遺伝（AR）であるが、神経フェリチン症は『成人発症（30〜50代）』の『常染色体顕性遺伝（AD）』であることが大きな違い。
さらに、全身のフェリチン形成も異常となるため、体内（脳内）には鉄が蓄積しているにもかかわらず『血清フェリチン値が「低値」になる』という一見矛盾した検査所見が最大のキーワード（引っかけポイント）となる。
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
