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NBIA（脳内鉄沈着を伴う神経変性症:Neurodegeneration with brain iron accumulation）は、大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への異常な鉄沈着を特徴とする遺伝性神経疾患の総称である。代表疾患であるPKAN（パントテン酸キナーゼ関連神経変性症）は、MRIでの「Eye of the tiger sign」が特徴的である。
錐体外路症状：重度の進行性ジストニア（特に顎顔面・口腔ジストニア）、パーキンソニズム、舞踏アテトーゼ。
錐体路症状：痙性麻痺、腱反射亢進、バンスキー徴候陽性。
その他：認知機能障害、網膜色素変性症（PKANに合併しやすい）。
検査
『頭部MRI（T2*、SWI）』が必須。淡蒼球や黒質の著明な低信号（鉄沈着）を確認する。PKANでは「Eye of the tiger sign」を確認。確定診断はPANK2、PLA2G6、FTLなどの原因遺伝子変異の同定。
治療方針
対症療法が主。重篤なジストニアに対して、抗コリン薬、バクロフェン（髄腔内持続投与を含む）、ボツリヌス療法、および定位脳手術（淡蒼球の深部脳刺激療法：DBS）が行われる。鉄キレート剤（デフェリプロンなど）の臨床試験が進行中であるが、明確な有効性はまだ確立されていない。
病態
鉄代謝や脂質代謝に関わる様々な遺伝子の変異により、脳内の特定の部位に鉄が蓄積し、酸化ストレス等により神経細胞が変性する。最も頻度が高いのは、PANK2遺伝子変異によるPKAN（常染色体潜性遺伝）である。
試験での重要ポイント
かつてハラーフォルデン・スパッツ（Hallervorden-Spatz）病と呼ばれていた疾患群である。PKANでは、頭部MRIのT2強調画像で、淡蒼球に鉄沈着を示す低信号があり、その中心部に組織壊死・浮腫を示す高信号が混在する『Eye of the tiger sign（トラの目サイン）』を呈することが超頻出キーワード。小児〜若年期に発症し、著明なジストニアやパーキンソニズム、痙性麻痺をきたす。
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
