ジストニアに関連する疾患を4件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
NBIA（脳内鉄沈着を伴う神経変性症：Neurodegeneration with brain iron accumulation）は、大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への異常な鉄沈着を特徴とする遺伝性神経疾患の総称である。代表疾患であるPKAN（パントテン酸キナーゼ関連神経変性症）は、MRIでの「Eye of the tiger sign」が特徴的である。
大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への鉄沈着を伴う神経変性疾患（NBIA）の一種。PANK2遺伝子異常によるPKANが代表的であり、MRIでの「虎の目（Eye of the tiger）」サインが特異的である。
ハラーホルデン・スパッツ病（現在は主にPKANと呼ばれる）は、大脳基底核への鉄沈着を伴う稀な神経変性疾患（NBIA）の一種である。PANK2遺伝子変異により、小児期からジストニアなどの錐体外路症状をきたす。MRIにおける「Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）」が極めて特徴的である。
