大頭症に関連する疾患を3件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
グルタル酸血症Ⅰ型は、リジンやトリプトファンの代謝酵素の欠損により、神経毒性を持つグルタル酸が蓄積する有機酸代謝異常症である。乳児期の急性脳症(クリーゼ)による大脳基底核の不可逆的損傷と、大頭症、硬膜下血腫の合併が特徴である。
カナバン病は、脳の白質がスポンジ状に変性する希少な遺伝性疾患(白質ジストロフィー)である。乳児期からの頭囲拡大や頭部定頸(首すわり)の遅延を特徴とする。
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