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カナバン病は、脳の白質がスポンジ状に変性する希少な遺伝性疾患（白質ジストロフィー）である。乳児期からの頭囲拡大や頭部定頸（首すわり）の遅延を特徴とする。
頭囲の異常拡大（大頭症）
重度の筋緊張低下（首すわり不良）、後に痙性麻痺へ移行
精神運動発達遅滞、視力障害（視神経萎縮）
けいれん発作
初期評価
乳児期の大頭症と発達遅滞から疑う。
検査
尿中N-アセチルアスパラギン酸（NAA）の著明な上昇を確認する。頭部MRIで白質全体のびまん性病変を確認し、MRS（磁気共鳴スペクトロスコピー）でNAAピークの極端な上昇を証明する。確定診断はASPA遺伝子検査。
治療
現在のところ根治的治療法はなく、けいれんに対する抗てんかん薬や、経管栄養、リハビリテーションなどの支持療法が行われる。遺伝子治療の研究が進行中である。
病態
ASPA遺伝子の変異により、アスパルトアシラーゼという酵素が欠損する。これにより、脳内にN-アセチルアスパラギン酸（NAA）が異常蓄積し、髄鞘（マイエリン）の形成不全と白質の海綿状（スポンジ状）変性を引き起こす。
試験・臨床での重要ポイント
生後数ヶ月からの『著明な頭囲拡大』と『筋緊張低下（首がすわらない）』が初期症状として重要。MRIのT2強調画像で広範な白質の高信号（髄鞘化遅延・変性）を認める。根本的な治療法は確立されておらず、対症療法が中心となる。
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乳児期から左右交互に片麻痺発作を繰り返す希少な神経疾患。かつては原因不明とされたが、現在はATP1A3遺伝子の変異が主な原因であることが判明している。
シスチン症は、リソソーム膜のシスチントランスポーター（シスチノシン）の欠損により、全身の細胞（特に腎臓や眼）のリソソーム内にシスチン結晶が蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。小児期のファンコニ症候群（近位尿細管機能障害）の代表的原因である。
CLOVES症候群は、PIK3CA遺伝子の体細胞変異によって引き起こされる過成長症候群（PROS）の一つである。脂肪組織の過形成、血管奇形、表皮母斑、骨格異常を特徴とする複雑な先天性疾患である。
アデノイド顔貌は、小児期のアデノイド（咽頭扁桃）の病的肥大により鼻呼吸が障害され、長期間の慢性的な「口呼吸」を余儀なくされた結果生じる、特異な顔面・顎顔面の骨格・軟部組織の発育異常である。
