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カナバン病は、脳の白質がスポンジ状に変性する希少な遺伝性疾患（白質ジストロフィー）である。乳児期からの頭囲拡大や頭部定頸（首すわり）の遅延を特徴とする。
頭囲の異常拡大（大頭症）
重度の筋緊張低下（首すわり不良）、後に痙性麻痺へ移行
精神運動発達遅滞、視力障害（視神経萎縮）
けいれん発作
初期評価
乳児期の大頭症と発達遅滞から疑う。
検査
尿中N-アセチルアスパラギン酸（NAA）の著明な上昇を確認する。頭部MRIで白質全体のびまん性病変を確認し、MRS（磁気共鳴スペクトロスコピー）でNAAピークの極端な上昇を証明する。確定診断はASPA遺伝子検査。
治療
現在のところ根治的治療法はなく、けいれんに対する抗てんかん薬や、経管栄養、リハビリテーションなどの支持療法が行われる。遺伝子治療の研究が進行中である。
病態
ASPA遺伝子の変異により、アスパルトアシラーゼという酵素が欠損する。これにより、脳内にN-アセチルアスパラギン酸（NAA）が異常蓄積し、髄鞘（マイエリン）の形成不全と白質の海綿状（スポンジ状）変性を引き起こす。
試験・臨床での重要ポイント
生後数ヶ月からの『著明な頭囲拡大』と『筋緊張低下（首がすわらない）』が初期症状として重要。MRIのT2強調画像で広範な白質の高信号（髄鞘化遅延・変性）を認める。根本的な治療法は確立されておらず、対症療法が中心となる。
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
