#白質ジストロフィー に関連する疾患疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。疾患図鑑トップへ小児2026年4月22日カナバン病カナバン病は、脳の白質がスポンジ状に変性する希少な遺伝性疾患(白質ジストロフィー)である。乳児期からの頭囲拡大や頭部定頸(首すわり)の遅延を特徴とする。#白質ジストロフィー#小児科#神経#遺伝#マイナー疾患+3
小児2026年4月22日カナバン病カナバン病は、脳の白質がスポンジ状に変性する希少な遺伝性疾患(白質ジストロフィー)である。乳児期からの頭囲拡大や頭部定頸(首すわり)の遅延を特徴とする。#白質ジストロフィー#小児科#神経#遺伝#マイナー疾患+3
小児2026年4月20日ペリツェウス・メルツバッハ病 (PMD)中枢神経の髄鞘形成(マイエリン化)が不全となる、X連鎖潜性(劣性)遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。#白質ジストロフィー#小児科#神経#遺伝#マイナー疾患+4