最終更新日: 2026年5月31日
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ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
頭部・顔面：頭蓋骨早期癒合による頭蓋変形（尖頭、クローバー葉頭蓋）、眼球突出、中顔面低形成、両眼開離。
四肢：幅広で内反・外反した母指および母趾。部分的な合指症を伴うこともある。
頭蓋内圧亢進による知的障害や視力障害、上気道狭窄。
臨床所見（頭蓋変形と幅広い母指・母趾の組み合わせ）。
画像診断（頭部3D-CT）：冠状縫合などの早期癒合の証明。
遺伝子検査：FGFR1またはFGFR2の変異。
頭蓋顔面の手術：乳児期早期に頭蓋内圧を下げるための頭蓋形成術（頭蓋拡大術）。成長後に顔面骨の延長術。
四肢の手術：母指の機能・整容改善のための形成手術。
気道や眼球の保護。
病態
アペール症候群やクルーゾン症候群と同じく、線維芽細胞増殖因子受容体（FGFR）の変異により骨の癒合が早期に起こり、脳を圧迫する。
試験・臨床での重要ポイント
他の頭蓋狭窄症（アペール、クルーゾン）との鑑別が重要。
アペール症候群が「指が全部くっつくミトン様手」を呈するのに対し、ファイファー症候群は『親指と足の親指（母指・母趾）が極端に太く幅広で、外側（橈側）に曲がっている（幅広い母指・母趾）』のが決定的な鑑別点である。
重症型（タイプ2, 3）では頭がクローバーの葉のような形（クローバー葉頭蓋）になり、眼球の突出が著明で予後不良となる。
覚え方・コツ
「ファイファー症候群は『頭が尖って、親指と足の親指が異様に太く曲がる病気』！アペール（ミトン手）と同じ頭蓋狭窄症だけど、手足の奇形の違いで鑑別しろ。親指（Thumb）がデカいのがファイファーだ！」
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
CHARGE症候群は、CHD7遺伝子変異によって生じる多発奇形症候群。特徴的な6つの主要症状（C, H, A, R, G, E）の頭文字をとって名付けられており、特に「後鼻孔閉鎖」と「虹彩欠損」の組み合わせが特徴的である。
