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ソトス症候群は、NSD1遺伝子の変異等を原因とする過成長症候群。乳幼児期からの大頭、高身長、特異的顔貌、および知的障害を特徴とする。骨年齢の促進がみられる。
過成長（高身長、大頭症、大きな手足）。
特異的顔貌：前頭部突出、高口蓋、眼裂斜下、尖った顎。
神経・発達：精神運動発達遅滞、知的障害、筋緊張低下、てんかん。
その他：側弯症、先天性心疾患の合併。
臨床症状（過成長、特異的顔貌、精神発達遅滞）と、X線での『骨年齢の著明な促進』。
遺伝子検査：NSD1遺伝子の変異または欠失の証明。
根本治療はない。
療育（理学療法、言語療法など）による発達支援。
合併症（てんかん、側弯症など）の対症療法。
病態
ヒストンメチル基転移酵素であるNSD1遺伝子のハプロ不全（機能喪失）により、骨格や中枢神経の発達に異常が生じる（大脳性巨人症とも呼ばれる）。
試験・臨床での重要ポイント
『乳幼児期の過成長（背が高く、頭が大きい）』と『骨年齢の促進（実際の年齢より骨の成熟が早い）』がキーワード。
特異的顔貌として、頭が大きく前頭部が突出する（広いおでこ）、眼裂斜下（タレ目）、尖った下顎を呈する。
手足が大きく、不器用さや運動発達の遅れ、知的障害を伴う。成長に伴い、過成長は目立たなくなることが多い。
覚え方・コツ
「ソトス症候群は『頭がデカくて背が高い、ちょっと不器用な過成長の子』！赤ちゃん〜幼児期に周りの子より飛び抜けて大きく、レントゲンを撮ると骨の年齢が実年齢より進んでいるのが決定打。顔はおでこが広く、アゴがシュッと尖っているのが特徴だ！」
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
