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グルタル酸血症Ⅰ型は、リジンやトリプトファンの代謝酵素の欠損により、神経毒性を持つグルタル酸が蓄積する有機酸代謝異常症である。乳児期の急性脳症（クリーゼ）による大脳基底核の不可逆的損傷と、大頭症、硬膜下血腫の合併が特徴である。
乳児期の大頭症（頭囲拡大）。
感染や発熱に伴う急性脳症（嘔吐、けいれん、意識障害：クリーゼ）。
クリーゼ発症後に残存する進行性の錐体外路症状（ジストニア、反弓緊張、舞踏アテトーゼ）。
尿有機酸分析でグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸の排泄増加。
頭部MRI：シルビウス裂の開大（bat-wing appearance）、大脳基底核（線条体）の萎縮やT2高信号病変、硬膜下水腫・血腫。
予防と慢性期治療：リジン・トリプトファン除去ミルクの投与。有毒物質排泄のためのL-カルニチン大量補充。
急性期治療（最重要）：発熱や胃腸炎などにより異化が亢進しそうな時は、症状がなくても先制して『徹底したブドウ糖大量輸液（解熱薬併用）』を行い、異化を強力に抑え込んで不可逆的な脳損傷（クリーゼ）を未然に防ぐことが最大の鍵となる。
病態
グルタリルCoAデヒドロゲナーゼの欠損により、リジンなどの代謝産物（グルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸）が蓄積する。これらが大脳基底核（特に被殻や尾状核）に強い毒性を示す。
試験での重要ポイント
普段は『頭が大きい（大頭症）』こと以外は無症状で発達するが、風邪などの発熱・感染を契機に急激に異化が亢進し、『急性脳炎様クリーゼ』を起こす。これを機に大脳基底核が破壊され、その後一生残る『ジストニア・舞踏アテトーゼ（重度の運動障害）』をきたすのが最重要ポイント。また、頭蓋内のスペースバランスの異常から『硬膜下血腫・水腫』を起こしやすく、被虐待児症候群（揺さぶられっ子症候群）と誤認されることがあるため注意が必要。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
