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大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への鉄沈着を伴う神経変性疾患（NBIA）の一種。PANK2遺伝子異常によるPKANが代表的であり、MRIでの「虎の目（Eye of the tiger）」サインが特異的である。
錐体外路症状：ジストニア、筋強剛、舞踏運動
構音障害、嚥下障害
認知機能低下、網膜色素変性
初期評価
小児〜若年者の進行性ジストニアから疑う。
検査
頭部MRI（T2強調画像）で『Eye of the tiger sign』を確認する。確定診断はPANK2などの遺伝子検査。
治療
根治治療はなく、ジストニアに対するバクロフェンや抗コリン薬、重症例への脳深部刺激療法（DBS）などの対症療法を行う。
病態
※過去に「ハラーヴォルデン・スパッツ症候群」と呼ばれていたが、現在は「脳内鉄沈着を伴う神経変性症（NBIA）」または原因遺伝子に基づく「パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）」と呼ばれることが多い。
試験・臨床での重要ポイント
学童期頃から発症する進行性の『ジストニア』や筋強剛などの錐体外路症状が特徴。T2強調MRIで淡蒼球の周辺部が鉄沈着で黒く（低信号）、中心部が壊死等で白く（高信号）抜ける『Eye of the tiger sign（虎の目サイン）』が絶対暗記キーワードである。
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
