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大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への鉄沈着を伴う神経変性疾患（NBIA）の一種。PANK2遺伝子異常によるPKANが代表的であり、MRIでの「虎の目（Eye of the tiger）」サインが特異的である。
錐体外路症状：ジストニア、筋強剛、舞踏運動
構音障害、嚥下障害
認知機能低下、網膜色素変性
初期評価
小児〜若年者の進行性ジストニアから疑う。
検査
頭部MRI（T2強調画像）で『Eye of the tiger sign』を確認する。確定診断はPANK2などの遺伝子検査。
治療
根治治療はなく、ジストニアに対するバクロフェンや抗コリン薬、重症例への脳深部刺激療法（DBS）などの対症療法を行う。
病態
※過去に「ハラーヴォルデン・スパッツ症候群」と呼ばれていたが、現在は「脳内鉄沈着を伴う神経変性症（NBIA）」または原因遺伝子に基づく「パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）」と呼ばれることが多い。
試験・臨床での重要ポイント
学童期頃から発症する進行性の『ジストニア』や筋強剛などの錐体外路症状が特徴。T2強調MRIで淡蒼球の周辺部が鉄沈着で黒く（低信号）、中心部が壊死等で白く（高信号）抜ける『Eye of the tiger sign（虎の目サイン）』が絶対暗記キーワードである。
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遺伝性プリオン病の一種。視床の変性により一切の睡眠が取れなくなり（頑固な不眠）、幻覚や自律神経異常を経て約1年程度で死に至る極めて過酷で致死的な疾患である。
レフサム病は、分枝脂肪酸であるフィタン酸のα酸化酵素の欠損により、体内にフィタン酸が蓄積するペルオキシソーム病（常染色体潜性遺伝疾患）である。網膜色素変性（夜盲症）、多発性ニューロパチー、小脳失調、および魚鱗癬をきたす。
モルバン症候群は、電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体が関与する稀な自己免疫性脳症。激しい不眠、幻覚、筋肉の持続的なピクつき（ミオキミア）が特徴である。
スタージ・ウェーバー症候群は、顔面の三叉神経領域（特に第1・2枝）の単純性血管腫（ポートワイン斑）と、同側の脳軟膜血管腫を特徴とする母斑症である。てんかん、緑内障、知的障害を合併し、頭部画像の「脳回状石灰化」が超頻出である。
