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ハラーホルデン・スパッツ病（現在は主にPKANと呼ばれる）は、大脳基底核への鉄沈着を伴う稀な神経変性疾患（NBIA）の一種である。PANK2遺伝子変異により、小児期からジストニアなどの錐体外路症状をきたす。MRIにおける「Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）」が極めて特徴的である。
錐体外路症状：ジストニア（顔面・口・下顎の不随意運動、四肢の捻転）、筋強剛、舞踏運動。
構音障害、嚥下障害。
進行性の認知機能低下、網膜色素変性症（一部の型で合併）。
初期評価
小児〜若年者の進行性ジストニアや錐体外路症状から疑う。
検査
頭部MRI（T2強調画像やT2*画像）で、淡蒼球を中心とした鉄沈着（著明な低信号）と、その中心部の高信号『Eye-of-the-tiger sign』を確認する。確定診断はPANK2遺伝子などの遺伝子変異解析による。
治療
根本的な治療法は確立されていない。ジストニアや筋強剛に対する対症療法（バクロフェン、抗コリン薬、ボツリヌス毒素注射など）を行う。重症のジストニアに対しては、脳深部刺激療法（DBS）が症状緩和に有効な場合がある。鉄キレート剤の効果は限定的である。
病態と呼称
かつてハラーホルデン・スパッツ病と呼ばれていた疾患は、現在では「脳内鉄沈着を伴う神経変性症（NBIA：Neurodegeneration with brain iron accumulation）」という疾患群に再分類されている。その中で最多かつ代表的なものが、PANK2遺伝子異常による「パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）」である。淡蒼球や黒質に鉄が異常蓄積する。
試験・臨床での重要ポイント
学童期頃から発症する進行性の『ジストニア（筋緊張異常）』や『筋強剛』などの錐体外路症状が特徴である。国試レベルでの出題頻度は低いが、知っておくべきは頭部MRI（T2強調画像）の『Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）』である。淡蒼球に鉄が沈着して周囲が黒く（低信号）なり、中心部が壊死・浮腫により白く（高信号）抜ける画像が有名。
覚え方・コツ
「ハラーホルデン・スパッツ（NBIA）は、脳（大脳基底核）に『鉄』が錆びついて溜まる病気。体がねじれる（ジストニア）。MRIのT2で淡蒼球を見ると、トラの目（Eye-of-the-tiger sign）がこっちを睨んでいる！」
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
