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ハラーホルデン・スパッツ病（現在は主にPKANと呼ばれる）は、大脳基底核への鉄沈着を伴う稀な神経変性疾患（NBIA）の一種である。PANK2遺伝子変異により、小児期からジストニアなどの錐体外路症状をきたす。MRIにおける「Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）」が極めて特徴的である。
錐体外路症状：ジストニア（顔面・口・下顎の不随意運動、四肢の捻転）、筋強剛、舞踏運動。
構音障害、嚥下障害。
進行性の認知機能低下、網膜色素変性症（一部の型で合併）。
初期評価
小児〜若年者の進行性ジストニアや錐体外路症状から疑う。
検査
頭部MRI（T2強調画像やT2*画像）で、淡蒼球を中心とした鉄沈着（著明な低信号）と、その中心部の高信号『Eye-of-the-tiger sign』を確認する。確定診断はPANK2遺伝子などの遺伝子変異解析による。
治療
根本的な治療法は確立されていない。ジストニアや筋強剛に対する対症療法（バクロフェン、抗コリン薬、ボツリヌス毒素注射など）を行う。重症のジストニアに対しては、脳深部刺激療法（DBS）が症状緩和に有効な場合がある。鉄キレート剤の効果は限定的である。
病態と呼称
かつてハラーホルデン・スパッツ病と呼ばれていた疾患は、現在では「脳内鉄沈着を伴う神経変性症（NBIA：Neurodegeneration with brain iron accumulation）」という疾患群に再分類されている。その中で最多かつ代表的なものが、PANK2遺伝子異常による「パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）」である。淡蒼球や黒質に鉄が異常蓄積する。
試験・臨床での重要ポイント
学童期頃から発症する進行性の『ジストニア（筋緊張異常）』や『筋強剛』などの錐体外路症状が特徴である。国試レベルでの出題頻度は低いが、知っておくべきは頭部MRI（T2強調画像）の『Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）』である。淡蒼球に鉄が沈着して周囲が黒く（低信号）なり、中心部が壊死・浮腫により白く（高信号）抜ける画像が有名。
覚え方・コツ
「ハラーホルデン・スパッツ（NBIA）は、脳（大脳基底核）に『鉄』が錆びついて溜まる病気。体がねじれる（ジストニア）。MRIのT2で淡蒼球を見ると、トラの目（Eye-of-the-tiger sign）がこっちを睨んでいる！」
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慢性硬膜下血腫は、頭部外傷後1〜2ヶ月かけて硬膜とくも膜の間に血腫が貯留し、脳を圧迫する疾患である。高齢者や大酒家に好発する。認知機能障害や歩行障害を呈するため「治療可能な認知症」として重要である。CBTや医師国家試験では、頭部CTでの「三日月型」の病変、急性硬膜外血腫との鑑別、および穿頭血腫洗浄ドレナージ術が超頻出である。
脊髄空洞症は、脊髄中心部に液体が貯留し空洞（syrinx）を形成する疾患である。キアリ奇形（I型）に合併することが多く、CBTや医師国家試験では、温痛覚のみが障害され触覚や深部感覚が保たれる「温痛覚解離」や、上肢の「宙吊り型」感覚障害、およびMRIの矢状断像が超頻出である。
アイザックス症候群は、末梢神経の電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体によって生じる、稀な自己免疫性末梢神経興奮性亢進症である。筋肉のピクつき（ミオキミア）や持続的なこわばりが特徴である。
スティッフパーソン症候群は、体幹や四肢の筋肉が板のように硬くこわばり、突然の音や接触で激しい痛みを伴う筋痙攣を起こす進行性の自己免疫性神経疾患である。抗GAD抗体が陽性となることが多く、1型糖尿病などを合併しやすい。
