von_Hippel-Lindau病の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

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神経2026年5月1日

von Hippel-Lindau病（VHL病）は、第3染色体にあるVHLがん抑制遺伝子の変異により、全身の多臓器に血管芽腫や多発性囊胞、悪性腫瘍を合併する常染色体顕性（優性）遺伝疾患。中枢神経・網膜の血管芽腫、腎細胞癌、褐色細胞腫が三大病変として重要である。