ミオクローヌスに関連する疾患を4件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
MERRF（Myoclonus Epilepsy associated with Ragged-Red Fibers）は、ミトコンドリアDNAの変異により生じるミトコンドリア脳筋症の一型である。「進行性ミオクローヌスてんかん（PME）」の代表疾患であり、ミトコンドリア病特有の母系遺伝、筋生検での赤色ぼろ線維（RRF）が特徴。
オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群（OMS）は、眼球が不規則に乱舞する「オプソクローヌス」と、四肢・体幹の「ミオクローヌス」を主徴とする稀な神経疾患である。小児では神経芽腫（Neuroblastoma）に合併する傍腫瘍性神経症候群として超重要であり、早期の腫瘍検索が必須となる。
クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）は、感染性を持つ異常プリオン蛋白が脳内に蓄積し、急速に進行する認知症やミオクローヌスを引き起こす致死性の神経変性疾患（プリオン病）である。孤発性が大半を占める。発症から数ヶ月で無動無言状態に至る。CBTや医師国家試験では、脳波でのPSD（周期性同期性放電）、MRI拡散強調画像（DWI）での大脳皮質・基底核の高信号、髄液の14-3-3蛋白、および通常の滅菌法が無効である点（感染対策）が超頻出である。
