クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）

症状

• 急速進行性認知症（数週〜数ヶ月で高度の認知機能障害に至る）

• ミオクローヌス（突然の短い筋肉の収縮。特に驚愕刺激で誘発されやすい）

• 小脳症状（歩行失調、ふらつき）、視覚異常

• 錐体路・錐体外路症状（筋強剛など）

• 無動無言状態（発症から3〜6ヶ月程度で自発的な動きや発語が完全に消失し、寝たきりとなる）

診断

• 初期評価

急速に進行する認知機能低下と、ミオクローヌスなどの神経症状から疑う。

• 検査

頭部MRI拡散強調画像（DWI）で、大脳皮質に沿った高信号（cortical ribboning）や、線条体（尾状核・被殻）の高信号を早期から認める。脳波検査を実施し、基礎律動の徐波化とともに特異的な「PSD（周期性同期性放電）」を確認する。髄液検査で細胞数は正常だが、14-3-3蛋白、総タウ蛋白の異常高値を確認し、近年はRT-QuIC法を用いて髄液中の異常プリオン蛋白を直接検出して確定診断に近づける。

• 鑑別

他の急速進行性認知症を来す疾患：自己免疫性脳炎（橋本脳症など、ステロイドが著効するため見逃してはならない）、中枢神経系原発悪性リンパ腫、低酸素脳症と鑑別する。

治療

• 根本治療

異常プリオン蛋白の増殖を抑える有効な治療法は現時点で存在せず、発症後の進行を止めることはできない。発症後1〜2年で肺炎などで死亡する（致死率100%）。

• 対症療法・ケア

ミオクローヌスに対してクロナゼパムやバルプロ酸を投与して症状を和らげる。無動無言状態に至った後は、経管栄養や気道分泌物の吸引、褥瘡予防などの全身管理と終末期ケアが中心となる。

詳細解説

• 病態

正常なプリオン蛋白（PrPC）が、何らかの原因で異常な立体構造を持つ感染型プリオン蛋白（PrPSc）に変換される。この異常プリオンが正常プリオンを次々と異常化させる「ドミノ倒し」のような連鎖反応を起こして脳内に凝集・蓄積し、神経細胞を破壊して脳をスポンジ状（海綿状）に萎縮させる（海綿状脳症）。

• 試験での重要ポイント

アルツハイマー型などとは比較にならない「週〜月単位で急速に進行する認知症」の病歴があれば本疾患を強く疑う。音や接触などの刺激で全身がビクッとなる「ミオクローヌス（驚愕性ミオクローヌス）」が特徴的。検査の3点セットとして、①脳波：約1Hzの周期で出現する『PSD（周期性同期性放電）』、②MRI（DWI）：大脳皮質（リボンサイン）と基底核（尾状核・被殻）の『高信号』、③髄液検査：『14-3-3蛋白』および『総タウ蛋白』の著増、が極めて重要。また、異常プリオンは通常の煮沸やアルコール消毒、標準的なオートクレーブでは失活しないため、手術器具等は「3%SDS煮沸」や「強アルカリ（1N水酸化ナトリウム）処理」「オートクレーブの条件変更（132℃、1時間）」といった特殊な滅菌処理が必要な点も頻出。

• 覚え方・コツ

「CJDは、異常プリオンが脳をスポンジにする。あっという間（急速進行）にボケて、ビクッと動く（ミオクローヌス）。MRIで皮質が光り、脳波はトゲトゲ（PSD）。アルコールじゃ死なない（特殊滅菌必要）！」と覚える。