ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群

口唇や口腔粘膜、手足の色素沈着を視診で確認する。家族歴の聴取も重要である。若年者の原因不明の腹痛や貧血では本疾患も念頭に置く。

小腸内視鏡検査（カプセル内視鏡やバルーン内視鏡）、上部・下部消化管内視鏡検査、小腸造影などを行い、消化管全域のポリープを評価する。確定診断や大腸癌などとの鑑別のために内視鏡下生検（過誤腫性ポリープの証明）を行う。必要に応じて遺伝子検査（STK11遺伝子変異）を実施する。

若年性ポリポーシス（色素沈着なし、大腸に好発）、家族性大腸腺腫症（FAP：腺腫性ポリープが100個以上、色素沈着なし）、Cronkhite-Canada（クロンカイト・カナダ）症候群（非遺伝性、脱毛・爪萎縮・味覚障害を伴う）、Cowden（カウデン）症候群と鑑別する。

腸重積を発症した場合は、腹部エコーやCTで診断し、必要に応じて内視鏡的整復または外科的緊急手術（開腹下での用手的整復や腸管切除）を行う。出血による貧血が強ければ鉄剤投与や輸血を行う。

根本的な遺伝子治療はないため、対症療法と合併症予防が中心となる。腸重積や出血を予防するため、内視鏡的に大きなポリープを計画的に切除（ポリペクトミー）する。悪性腫瘍（消化管癌、膵癌、乳癌、卵巣癌など）の合併率が高いため、生涯にわたる定期的な全身のサーベイランス（がん検診）が極めて重要である。

第19染色体にあるSTK11遺伝子の変異により生じる。小腸を中心とする消化管全体に多数の過誤腫性ポリープが多発し、粘膜皮膚の色素沈着を伴う。

常染色体顕性遺伝（優性遺伝）であるが、約半数は家族歴のない孤発例（突然変異）である。

家族性大腸腺腫症（FAP）などと並ぶ「消化管ポリポーシス」の一つである。

「口唇・口腔粘膜・四肢末端（指趾）の色素沈着（小黒褐色斑）」と「小腸のポリープ」があれば本疾患を疑う。ポリープを先進部とした「腸重積」を若年期に発症しやすい点は超頻出である。ポリープの組織型が「過誤腫性（平滑筋束の樹枝状増生を伴う）」である点も重要。また、消化管癌（大腸、胃、膵臓など）や、乳癌、婦人科領域の癌の合併リスクが非常に高い。鑑別でよく出るのは、同じ過誤腫性ポリープであるが色素沈着を伴わず大腸に好発する「若年性ポリポーシス」や、腺腫性で大腸癌リスクが極めて高い「家族性大腸腺腫症（FAP）」である。

「PJ（ポイツ・ジェガース）は、ペチャクチャ（口唇粘膜のシミ）、チョキチョキ（手指のシミ）、小腸の過誤腫で腸重積（常優遺伝）」と覚える。