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MERRF（Myoclonus Epilepsy associated with Ragged-Red Fibers）は、ミトコンドリアDNAの変異により生じるミトコンドリア脳筋症の一型である。「進行性ミオクローヌスてんかん（PME）」の代表疾患であり、ミトコンドリア病特有の母系遺伝、筋生検での赤色ぼろ線維（RRF）が特徴。
神経症状：進行性ミオクローヌス、全般てんかん、小脳失調、認知症、感音難聴、末梢神経障害。
筋症状：筋力低下、易疲労性。
その他：低身長、多発性脂肪腫を伴うことがある。
血液・髄液検査：『乳酸・ピルビン酸の上昇』、L/P比の上昇。
筋生検：Gomoriトリクローム染色で『赤色ぼろ線維（RRF）』を、SDH染色で強陽性血管（SSV）を認める。電子顕微鏡ではミトコンドリア内のパラクリスタリン様包含体を確認。
確定診断：ミトコンドリアDNAの遺伝子解析（8344変異など）。
治療方針
根治的治療はない。ミオクローヌスやてんかんに対し、バルプロ酸やクロナゼパム、レベチラセタム等の抗てんかん薬を使用する。※PME全般の注意点としてNaチャネル阻害薬（フェニトイン等）は避ける。
ミトコンドリアカクテル療法：ビタミンB1、コエンザイムQ10、L-カルニチンなどの補充が行われる。心不全や糖尿病などの合併症管理も重要。
病態
ミトコンドリアDNA（主にtRNA末端の8344変異）の異常により、電子伝達系の機能が低下し、エネルギー需要の高い脳や筋肉が障害される。細胞内に正常なミトコンドリアと異常なものが混在する「ヘテロプラスミー」のため、同一家系内でも症状の強さに差が出る。
試験・臨床での重要ポイント
病名の通り『ミオクローヌス』『てんかん』『RRF（赤色ぼろ線維）』が3点セット。国試での最大の決め手は、筋生検のGomoriトリクローム染色で、異常なミトコンドリアが沈着して縁が赤くボロボロに見える『赤色ぼろ線維（Ragged-red fiber）』の画像所見である。
また、ミトコンドリア病の共通所見として『血中・髄液の乳酸・ピルビン酸上昇（および乳酸/ピルビン酸比の上昇）』が必須キーワード。難聴や認知症、小脳失調を伴う。
覚え方・コツ
「MERRF（マーフ）は『母系遺伝の筋肉と脳の病気』！お母さんから子供に伝わる。一番の目印は筋肉の『赤色ぼろ線維（RRF）』。エネルギー不足で脳が誤作動し、体がビクッとする『ミオクローヌス』が止まらなくなる（PME）。血液検査では、不完全燃焼の証拠である『乳酸』の爆上がりをチェックしろ！」
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
