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MERRF（Myoclonus Epilepsy associated with Ragged-Red Fibers）は、ミトコンドリアDNAの変異により生じるミトコンドリア脳筋症の一型である。「進行性ミオクローヌスてんかん（PME）」の代表疾患であり、ミトコンドリア病特有の母系遺伝、筋生検での赤色ぼろ線維（RRF）が特徴。
神経症状：進行性ミオクローヌス、全般てんかん、小脳失調、認知症、感音難聴、末梢神経障害。
筋症状：筋力低下、易疲労性。
その他：低身長、多発性脂肪腫を伴うことがある。
血液・髄液検査：『乳酸・ピルビン酸の上昇』、L/P比の上昇。
筋生検：Gomoriトリクローム染色で『赤色ぼろ線維（RRF）』を、SDH染色で強陽性血管（SSV）を認める。電子顕微鏡ではミトコンドリア内のパラクリスタリン様包含体を確認。
確定診断：ミトコンドリアDNAの遺伝子解析（8344変異など）。
治療方針
根治的治療はない。ミオクローヌスやてんかんに対し、バルプロ酸やクロナゼパム、レベチラセタム等の抗てんかん薬を使用する。※PME全般の注意点としてNaチャネル阻害薬（フェニトイン等）は避ける。
ミトコンドリアカクテル療法：ビタミンB1、コエンザイムQ10、L-カルニチンなどの補充が行われる。心不全や糖尿病などの合併症管理も重要。
病態
ミトコンドリアDNA（主にtRNA末端の8344変異）の異常により、電子伝達系の機能が低下し、エネルギー需要の高い脳や筋肉が障害される。細胞内に正常なミトコンドリアと異常なものが混在する「ヘテロプラスミー」のため、同一家系内でも症状の強さに差が出る。
試験・臨床での重要ポイント
病名の通り『ミオクローヌス』『てんかん』『RRF（赤色ぼろ線維）』が3点セット。国試での最大の決め手は、筋生検のGomoriトリクローム染色で、異常なミトコンドリアが沈着して縁が赤くボロボロに見える『赤色ぼろ線維（Ragged-red fiber）』の画像所見である。
また、ミトコンドリア病の共通所見として『血中・髄液の乳酸・ピルビン酸上昇（および乳酸/ピルビン酸比の上昇）』が必須キーワード。難聴や認知症、小脳失調を伴う。
覚え方・コツ
「MERRF（マーフ）は『母系遺伝の筋肉と脳の病気』！お母さんから子供に伝わる。一番の目印は筋肉の『赤色ぼろ線維（RRF）』。エネルギー不足で脳が誤作動し、体がビクッとする『ミオクローヌス』が止まらなくなる（PME）。血液検査では、不完全燃焼の証拠である『乳酸』の爆上がりをチェックしろ！」
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脳動静脈奇形（AVM）は、脳の動脈と静脈が正常な毛細血管網を介さずに、ナイダス（nidus）と呼ばれる異常な血管の塊を介して直接つながっている先天性の血管奇形である。若年者の脳出血や、てんかん発作の重要な原因となる。
アミロイドアンギオパチー（CAA）は、大脳皮質および軟膜の小〜中血管壁にβアミロイドタンパクが沈着し、血管が脆弱になる疾患である。高齢者の「皮質下出血（脳葉出血）」の主要な原因であり、アルツハイマー型認知症に高率に合併する。
もやもや病は、内頸動脈の終末部が進行性に狭窄・閉塞し、それを代償するために脳底辺部に細い異常血管網（もやもや血管）が形成される原因不明の疾患である。小児期には過呼吸を契機とする脳虚血発作、成人期にはもやもや血管の破綻による脳出血で発症する。
脳出血は、脳実質内の細い血管が破綻して出血する疾患。高血圧を原因とする高血圧性脳出血が大部分を占め、被殻、視床、小脳、橋などで生じる。出血部位に応じた局所神経症状（片麻痺や眼球運動障害）が急激に出現する。
