医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
DRPLAは、ATN1遺伝子のCAGリピート異常伸長により生じる常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の脊髄小脳変性症である。日本人に比較的多く、ミオクローヌス、てんかん、認知症、運動失調、舞踏アテトーゼなど極めて多彩な症状を呈し、世代を経るごとに発症年齢が若年化する「表現促進現象（アンティシペーション）」が著明である。
小児〜若年発症型：ミオクローヌス、てんかん発作、知的退行。
成人発症型：小脳性運動失調、舞踏アテトーゼ（コレア）、認知機能障害、精神症状。
検査
頭部MRIで、小脳や脳幹（特に橋上部）の萎縮、および大脳白質の広範なT2高信号病変を認めることが多い。脳波で光過敏性を伴う棘徐波（若年型）。確定診断は遺伝子検査によるATN1遺伝子のCAGリピート異常伸長（通常49以上）の証明。
治療方針
根治治療はない。てんかんやミオクローヌスに対する抗てんかん薬（バルプロ酸、クロナゼパムなど）、精神症状に対する向精神薬、舞踏運動に対する薬物療法など、多彩な症状に対する緻密な対症療法が行われる。
病態
第12染色体上のATN1遺伝子内にあるポリグルタミン鎖（CAGリピート）が異常伸長し、異常タンパクが神経細胞核内に蓄積する（ポリグルタミン病）。病名が示す通り、小脳遠心系（歯状核〜赤核）と大脳基底核（淡蒼球〜ルイ体）の2つの系統が強く変性する。
試験・臨床での重要ポイント
『CAGリピート病』『常染色体優性遺伝』『日本人（アジア人）に多い』のが基本知識。発症年齢によって症状が大きく異なるのが特徴的で、①若年発症（20歳未満）では『進行性ミオクローヌスてんかん（PME）様症状』と知的退行、②成人発症（20歳以上）では『小脳失調』『舞踏アテトーゼ（ハンチントン病に似る）』『認知症』が目立つ。世代を経るごとにリピート数が長くなり、重症化・若年化する『表現促進現象（アンティシペーション）』がはっきりと見られることが国試でよく問われる。
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
脳動静脈奇形（AVM）は、脳の動脈と静脈が正常な毛細血管網を介さずに、ナイダス（nidus）と呼ばれる異常な血管の塊を介して直接つながっている先天性の血管奇形である。若年者の脳出血や、てんかん発作の重要な原因となる。
アミロイドアンギオパチー（CAA）は、大脳皮質および軟膜の小〜中血管壁にβアミロイドタンパクが沈着し、血管が脆弱になる疾患である。高齢者の「皮質下出血（脳葉出血）」の主要な原因であり、アルツハイマー型認知症に高率に合併する。
もやもや病は、内頸動脈の終末部が進行性に狭窄・閉塞し、それを代償するために脳底辺部に細い異常血管網（もやもや血管）が形成される原因不明の疾患である。小児期には過呼吸を契機とする脳虚血発作、成人期にはもやもや血管の破綻による脳出血で発症する。
脳出血は、脳実質内の細い血管が破綻して出血する疾患。高血圧を原因とする高血圧性脳出血が大部分を占め、被殻、視床、小脳、橋などで生じる。出血部位に応じた局所神経症状（片麻痺や眼球運動障害）が急激に出現する。
