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DRPLAは、ATN1遺伝子のCAGリピート異常伸長により生じる常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の脊髄小脳変性症である。日本人に比較的多く、ミオクローヌス、てんかん、認知症、運動失調、舞踏アテトーゼなど極めて多彩な症状を呈し、世代を経るごとに発症年齢が若年化する「表現促進現象（アンティシペーション）」が著明である。
小児〜若年発症型：ミオクローヌス、てんかん発作、知的退行。
成人発症型：小脳性運動失調、舞踏アテトーゼ（コレア）、認知機能障害、精神症状。
検査
頭部MRIで、小脳や脳幹（特に橋上部）の萎縮、および大脳白質の広範なT2高信号病変を認めることが多い。脳波で光過敏性を伴う棘徐波（若年型）。確定診断は遺伝子検査によるATN1遺伝子のCAGリピート異常伸長（通常49以上）の証明。
治療方針
根治治療はない。てんかんやミオクローヌスに対する抗てんかん薬（バルプロ酸、クロナゼパムなど）、精神症状に対する向精神薬、舞踏運動に対する薬物療法など、多彩な症状に対する緻密な対症療法が行われる。
病態
第12染色体上のATN1遺伝子内にあるポリグルタミン鎖（CAGリピート）が異常伸長し、異常タンパクが神経細胞核内に蓄積する（ポリグルタミン病）。病名が示す通り、小脳遠心系（歯状核〜赤核）と大脳基底核（淡蒼球〜ルイ体）の2つの系統が強く変性する。
試験・臨床での重要ポイント
『CAGリピート病』『常染色体優性遺伝』『日本人（アジア人）に多い』のが基本知識。発症年齢によって症状が大きく異なるのが特徴的で、①若年発症（20歳未満）では『進行性ミオクローヌスてんかん（PME）様症状』と知的退行、②成人発症（20歳以上）では『小脳失調』『舞踏アテトーゼ（ハンチントン病に似る）』『認知症』が目立つ。世代を経るごとにリピート数が長くなり、重症化・若年化する『表現促進現象（アンティシペーション）』がはっきりと見られることが国試でよく問われる。
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
