DRPLAに関連する疾患を2件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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DRPLAは、ATN1遺伝子のCAGリピート異常伸長により生じる常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の脊髄小脳変性症である。日本人に比較的多く、ミオクローヌス、てんかん、認知症、運動失調、舞踏アテトーゼなど極めて多彩な症状を呈し、世代を経るごとに発症年齢が若年化する「表現促進現象（アンティシペーション）」が著明である。
進行性ミオクローヌスてんかん（PME）は、単一の疾患名ではなく、「ミオクローヌス」、「てんかん発作」、「進行性の神経症状（認知機能障害、小脳失調など）」を3主徴とする症候群の総称である。ミトコンドリア脳筋症（MERRF）やラフォラ病などがこれに含まれる。
