進行性ミオクローヌスてんかんに関連する疾患を2件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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進行性ミオクローヌスてんかん（PME）は、単一の疾患名ではなく、「ミオクローヌス」、「てんかん発作」、「進行性の神経症状（認知機能障害、小脳失調など）」を3主徴とする症候群の総称である。ミトコンドリア脳筋症（MERRF）やラフォラ病などがこれに含まれる。
ラフォラ病は、10代で発症する致死的な常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の進行性ミオクローヌスてんかん（PME）である。全身の細胞にポリグルコサンからなる「ラフォラ小体」が蓄積し、難治性のミオクローヌス、全般てんかん、急速な認知機能低下をきたす。
