医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
ラフォラ病は、10代で発症する致死的な常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の進行性ミオクローヌスてんかん（PME）である。全身の細胞にポリグルコサンからなる「ラフォラ小体」が蓄積し、難治性のミオクローヌス、全般てんかん、急速な認知機能低下をきたす。
安静時および動作時の激しいミオクローヌス
全般強直間代発作（GTCS）などのてんかん発作、後頭葉発作（幻視など）
急速に進行する認知機能障害（認知症）
小脳失調
検査
脳波検査で全般性の多棘徐波複合、背景活動の徐波化、光過敏性（光刺激で異常波誘発）を認める。確定診断は『皮膚生検（腋窩など）』によるPAS陽性のラフォラ小体の証明、または遺伝子検査。
治療方針
根本治療はない。ミオクローヌスやてんかん発作に対して抗てんかん薬（バルプロ酸、クロナゼパム、レベチラセタム、ペランパネルなど）を使用するが、徐々に難治となる。※フェニトインやカルバマゼピンなどのNaチャネル阻害薬はミオクローヌスを悪化させるため禁忌（PME共通の注意点）。発症後10年程度で死に至る予後不良の疾患である。
病態
グリコーゲン代謝に関わるEPM2A遺伝子（laforin）またはNHLRC1遺伝子（malin）の変異により、異常なポリグルコサン（分岐の少ないグリコーゲン）が凝集し、神経細胞や皮膚、肝臓、筋肉などに『ラフォラ小体（Lafora body）』として蓄積する。
試験での重要ポイント
『進行性ミオクローヌスてんかん（PME）』の原因疾患の代表格。「健康に育っていた10代の若者が、ミオクローヌス（ビクッとする不随意運動）とてんかん発作を発症し、数年で急速に認知症が進行して寝たきりになる」という悲惨な経過をたどる。
確定診断のために『腋窩の皮膚生検』を行い、汗腺の導管周囲などにPAS染色陽性の『ラフォラ小体』を証明することが超頻出キーワード。
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
