PAS陽性に関連する疾患を1件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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ラフォラ病は、10代で発症する致死的な常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の進行性ミオクローヌスてんかん（PME）である。全身の細胞にポリグルコサンからなる「ラフォラ小体」が蓄積し、難治性のミオクローヌス、全般てんかん、急速な認知機能低下をきたす。
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