進行性ミオクローヌスてんかん（PME）は、単一の疾患名ではなく、「ミオクローヌス」、「てんかん発作」、「進行性の神経症状（認知機能障害、小脳失調など）」を3主徴とする症候群の総称である。ミトコンドリア脳筋症（MERRF）やラフォラ病などがこれに含まれる。
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3主徴：
①ミオクローヌス（光、音、体性感覚刺激などで誘発されやすい：刺激誘発性ミオクローヌス）。
②てんかん発作（全般強直間代発作など）。
③進行性の知的退行（認知症）、小脳失調。
検査
脳波で多棘徐波複合、光過敏性（photic driving）を確認。原因検索のために、血中・髄液の乳酸・ピルビン酸測定（MERRF）、皮膚・筋生検（ラフォラ病、MERRF、NCL）、各種遺伝子検査を行う。
治療方針
原因疾患そのものの治療は困難なことが多い。てんかんとミオクローヌスの抑制には、『バルプロ酸』、『クロナゼパム』、『レベチラセタム』、『ペランパネル』などを使用する。※フェニトイン等の使用は避ける。
病態
多様な遺伝性疾患がPMEの原因となる。代表的な疾患として、①ミトコンドリア遺伝子異常による『MERRF（福原病）』、②ポリグルコサンが蓄積する『ラフォラ病』、③CAGリピート病である『DRPLA（若年発症型）』、④ライソゾーム病である『神経セロイドリポフスチン沈着症（NCL）』、⑤シスタチンB遺伝子変異による『ウンフェルリヒト・ルントボルク（Unverricht-Lundborg）病』などがある。
試験・臨床での重要ポイント
PMEを見た場合、原因疾患の鑑別が問われる。母系遺伝・赤色ぼろ線維（ragged-red fiber）ならMERRF。ラフォラ小体・PAS陽性ならラフォラ病。日本人に多く家族歴（優性遺伝）があればDRPLA。また、治療における超重要事項として、通常のてんかんで使われる『フェニトイン、カルバマゼピンなどのNaチャネル阻害薬は、ミオクローヌスを悪化させるため原則禁忌』であることが頻出。
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
