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オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群(OMS)は、眼球が不規則に乱舞する「オプソクローヌス」と、四肢・体幹の「ミオクローヌス」を主徴とする稀な神経疾患である。小児では神経芽腫(Neuroblastoma)に合併する傍腫瘍性神経症候群として超重要であり、早期の腫瘍検索が必須となる。
オプソクローヌス:あらゆる方向へ向かう、急速で不規則な眼球運動(dancing eyes)。
ミオクローヌス:四肢や体幹の不随意なピクつき(dancing feet)。
小脳失調:体幹失調、歩行障害。
精神症状:小児では極度の不機嫌(irritability)、睡眠障害が目立つ。
初期評価
特徴的な眼球運動とミオクローヌスから直ちに診断する。
検査
最大の目的は基礎疾患(腫瘍)の検索。小児では尿中VMA・HVAの測定、腹部・胸部CT/MRI、MIBGシンチグラフィなどで神経芽腫を検索する。成人では全身CTやPETなどで悪性腫瘍を検索。自己抗体(抗Hu抗体、抗Ri抗体など)が陽性となることがある。
治療方針
①腫瘍の治療:神経芽腫などの腫瘍が発見された場合は、その外科的切除や化学療法を最優先で行う。
②免疫療法:神経症状の改善のために、副腎皮質ステロイド大量療法、ACTH療法、免疫グロブリン大量静注(IVIG)、リツキシマブ(抗CD20抗体)などを積極的に行う。※腫瘍を切除しても神経症状が残存・再発することがあり、長期の免疫療法や発達支援が必要となることが多い。
病態
小脳や脳幹に対する自己免疫学的機序(傍腫瘍性または感染後)により生じると考えられている。小児の約半数は神経芽腫(Neuroblastoma)が背景にあり、成人では小細胞肺癌や乳癌に伴う傍腫瘍性、または特発性(感染後など)が多い。
試験・臨床での重要ポイント
別名『dancing eyes and dancing feet syndrome』と呼ばれる特徴的な動きがキーワード。
国試での最大の鉄則は、「オプソクローヌス(眼球のランダムで急速な動き)を見たら、小児では『神経芽腫(腹部エコーやVMA・HVA測定)』、成人では『肺小細胞癌などの悪性腫瘍』を絶対に探すこと」である。
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘(髄鞘)が慢性的に破壊(脱髄)される疾患。ギラン・バレー症候群(GBS)と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型(von Recklinghausen病:レックリングハウゼン病)は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子(NF1遺伝子)の変異によって生じる常染色体顕性(優性)遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経(第V脳神経)が、脳幹からの出口付近で血管(主に上小脳動脈)に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1(チアミン)の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke(ウェルニッケ)脳症」が有名。