複雑合指症の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#複雑合指症に関連する疾患

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小児2026年4月20日

アペール症候群は、FGFR2遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。尖頭・顔面中部低形成に加えて、手足の全指趾が癒合する重度の「複雑合指症（ミトン手）」を伴うことが最大の特徴である。