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クルーゾン症候群は、FGFR2（またはFGFR3）遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。顔面中部の発育不全と著明な眼球突出を呈するが、アペール症候群とは異なり「四肢の異常（合指症など）を伴わない」のが特徴である。
頭蓋変形（短頭、尖頭、舟状頭など癒合する縫合により様々）
顔面中部低形成、反対咬合、鼻の変形（オウム鼻）
著明な眼球突出（眼瞼閉鎖不全による角膜潰瘍のリスクあり）、外斜視
上気道狭窄、睡眠時無呼吸症候群（OSAS）
難聴（伝音性が多い）
※手足の奇形はない。知能は通常正常。
初期評価
特異な顔貌と眼球突出から疑う（通常出生時〜乳児期に気づかれる）。
検査
頭部3D-CTで頭蓋縫合の早期癒合を確認。眼科的評価（視力、眼圧、角膜保護状態）、耳鼻科的評価（気道狭窄、難聴）が必須。遺伝子検査（FGFR2等）で確定する。
治療方針
頭蓋内圧亢進を防ぎ脳の成長スペースを確保するための「頭蓋形成術」や、眼球保護と気道確保を目的とした「顔面中部前進術（ルフォーIII型骨切り術など）」を成長段階に応じて計画する。重症の気道狭窄がある場合は乳児期に気管切開を要することがある。
病態
アペール症候群と同様に、FGFR遺伝子の変異により複数の頭蓋縫合（主に冠状縫合や矢状縫合）が早期に癒合する。
試験・臨床での重要ポイント
浅い眼窩による『著明な眼球突出（時に眼瞼が閉じられないほど）』と、上顎の低形成に伴う『受け口（下顎前突、反対咬合）』、『オウムのようなくちばし状の鼻』が特徴的な顔貌である。最大のポイントは『手足の形は正常（合指症がない）』ことと、『知能は正常であることが多い』点であり、これでアペール症候群と鑑別する。上気道狭窄による睡眠時無呼吸に注意が必要。
覚え方・コツ
「クルーゾン症候群は『頭が尖る＆目が飛び出る』けど、『手足は普通』で『知能も正常』！合指症（ミトン手）があったらアペール症候群。顔の真ん中（上顎）が育たないから、相対的にアゴが出て受け口になる。」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
