医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
CLOVES症候群は、PIK3CA遺伝子の体細胞変異によって引き起こされる過成長症候群（PROS）の一つである。脂肪組織の過形成、血管奇形、表皮母斑、骨格異常を特徴とする複雑な先天性疾患である。
体幹部の非対称な巨大脂肪組織過形成
複雑な血管奇形（静脈、毛細血管、リンパ管奇形）
骨格・四肢の異常（四肢の巨大化、サンダルギャップ[第1・2趾間の開大]、側弯症）
表皮母斑
腎奇形、中枢神経異常（巨脳症など）
初期評価
出生時の体幹の巨大な脂肪腫様瘤や血管奇形、四肢の過成長から疑う。
検査
MRIなどの画像検査で、脂肪組織や血管奇形の広がり、脊髄の異常を評価する。罹患組織（皮膚や脂肪など）を用いた遺伝子検査で、PIK3CA遺伝子の体細胞変異を同定する。
治療方針
巨大な脂肪塊や血管奇形に対する外科的切除、硬化療法などの対症療法が中心となる。近年、原因であるPI3Kを直接阻害する分子標的薬『アルペリシブ（Alpelisib）』が劇的な縮小効果を示すことが報告され、画期的な治療として承認されている。
病態
受精後のPIK3CA遺伝子の体細胞変異（モザイク）により、PI3K-AKT-mTOR経路が恒常的に活性化し、細胞増殖が制御不能となる疾患群（PROS）の代表例である。
試験・臨床での重要ポイント
疾患名は英語の頭文字から来ている。
C:Congenital（先天性）
L:Lipomatous（脂肪腫性の過成長、特に体幹部）
O:Overgrowth（過成長）
V:Vascular malformations（血管奇形：リンパ管、静脈など）
E:Epidermal nevi（表皮母斑）
S:Skeletal anomalies/Scoliosis（骨格異常、側弯症、手足の幅広な変形など）
プロテウス症候群と似ているが、CLOVESは『出生時から症状が明らか（体幹の巨大な脂肪塊など）』である点や、原因遺伝子（PIK3CA）が異なる。
覚え方・コツ
「CLOVESは名前そのものが症状のリスト！胴体に大きな脂肪の塊（L）ができ、手足がデカくなり（O）、血管やリンパの奇形（V）が混ざる。原因はPIK3CA遺伝子。最近、この遺伝子を狙い撃ちする薬（アルペリシブ）が効くことがわかってきた！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
