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バーデ・ビードル症候群は、全身の細胞にある一次繊毛の機能異常（繊毛病：ciliopathy）を背景とする常染色体潜性遺伝疾患である。網膜色素変性症、肥満、多指(趾)症、知的障害、性腺機能不全を伴う。
進行性の視力障害（網膜色素変性による夜盲、視野狭窄）
体幹型肥満
軸後性多指(趾)症（小指側の指が多い）
学習障害、軽度〜中等度の知的障害
性腺発育不全（男性の小陰茎・停留精巣など）
腎機能障害・腎奇形
初期評価
肥満、多指症、視力障害の組み合わせから疑う。
検査
眼底検査および網膜電位図（ERG）で網膜色素変性を確認。腹部エコーで腎奇形を評価。確定診断はBBS遺伝子群の変異解析。
治療
根本治療はない。症状に応じた対症療法と多職種による支援が必要。肥満に対する食事・運動療法、視力障害に対する視覚支援、性腺機能不全に対するホルモン補充療法などを行う。腎不全への進行に注意し定期的なフォローを行う。
病態
細胞のアンテナとして働く「一次繊毛」の形成・機能に関わるBBS遺伝子群の変異により生じる。発生・代謝・感覚器など全身の多様な臓器に異常をきたす。
試験・臨床での重要ポイント
類似疾患であるローレンス・ムーン症候群と関連が深いが、本疾患は『多指症（軸後性）』を伴うことが特徴とされる。進行性の視力低下（網膜色素変性）と体幹型肥満、知的障害の中核症状に加えて、腎奇形・腎不全の合併が生命予後を左右するため重要である。
覚え方・コツ
「バーデ・ビードルは繊毛のアンテナが壊れた病気（繊毛病）。アンテナ不良で目が悪くなり（網膜色素変性）、代謝が狂って太る（肥満）、指が多い（多指症）、知能や性腺も未発達。腎臓もやられるので注意！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
