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バーデ・ビードル症候群は、全身の細胞にある一次繊毛の機能異常（繊毛病：ciliopathy）を背景とする常染色体潜性遺伝疾患である。網膜色素変性症、肥満、多指(趾)症、知的障害、性腺機能不全を伴う。
進行性の視力障害（網膜色素変性による夜盲、視野狭窄）
体幹型肥満
軸後性多指(趾)症（小指側の指が多い）
学習障害、軽度〜中等度の知的障害
性腺発育不全（男性の小陰茎・停留精巣など）
腎機能障害・腎奇形
初期評価
肥満、多指症、視力障害の組み合わせから疑う。
検査
眼底検査および網膜電位図（ERG）で網膜色素変性を確認。腹部エコーで腎奇形を評価。確定診断はBBS遺伝子群の変異解析。
治療
根本治療はない。症状に応じた対症療法と多職種による支援が必要。肥満に対する食事・運動療法、視力障害に対する視覚支援、性腺機能不全に対するホルモン補充療法などを行う。腎不全への進行に注意し定期的なフォローを行う。
病態
細胞のアンテナとして働く「一次繊毛」の形成・機能に関わるBBS遺伝子群の変異により生じる。発生・代謝・感覚器など全身の多様な臓器に異常をきたす。
試験・臨床での重要ポイント
類似疾患であるローレンス・ムーン症候群と関連が深いが、本疾患は『多指症（軸後性）』を伴うことが特徴とされる。進行性の視力低下（網膜色素変性）と体幹型肥満、知的障害の中核症状に加えて、腎奇形・腎不全の合併が生命予後を左右するため重要である。
覚え方・コツ
「バーデ・ビードルは繊毛のアンテナが壊れた病気（繊毛病）。アンテナ不良で目が悪くなり（網膜色素変性）、代謝が狂って太る（肥満）、指が多い（多指症）、知能や性腺も未発達。腎臓もやられるので注意！」
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乳児期から左右交互に片麻痺発作を繰り返す希少な神経疾患。かつては原因不明とされたが、現在はATP1A3遺伝子の変異が主な原因であることが判明している。
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