#繊毛病 に関連する疾患疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。疾患図鑑トップへ小児2026年4月20日バーデ・ビードル症候群バーデ・ビードル症候群は、全身の細胞にある一次繊毛の機能異常(繊毛病:ciliopathy)を背景とする常染色体潜性遺伝疾患である。網膜色素変性症、肥満、多指(趾)症、知的障害、性腺機能不全を伴う。#繊毛病#小児科#遺伝#内分泌#マイナー疾患+4
小児2026年4月20日バーデ・ビードル症候群バーデ・ビードル症候群は、全身の細胞にある一次繊毛の機能異常(繊毛病:ciliopathy)を背景とする常染色体潜性遺伝疾患である。網膜色素変性症、肥満、多指(趾)症、知的障害、性腺機能不全を伴う。#繊毛病#小児科#遺伝#内分泌#マイナー疾患+4