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SAPHO症候群は、掌蹠膿疱症などの皮膚症状と、前胸部（胸鎖関節など）の骨炎・関節炎を合併する自己炎症性疾患・脊椎関節炎の類縁疾患である。CBTや国試では、胸鎖関節の肥厚・疼痛と掌蹠膿疱症の組み合わせが頻出である。
皮膚症状：掌蹠膿疱症（手掌・足底の無菌性膿疱）、重症ざ瘡（ニキビ）。
骨・関節症状：前胸部（胸骨、鎖骨、肋骨）の疼痛・腫脹・運動制限。仙腸関節炎、脊椎炎を合併することもある。
初期評価
前胸部痛や関節痛を訴える患者に対し、手掌・足底の皮膚症状の有無を確認する。
検査
血液検査でCRP上昇などの炎症反応。X線やCTで胸鎖関節の骨硬化・骨肥厚を確認。骨シンチグラフィで前胸部に左右対称性の異常集積（bull's head sign）を認める。
治療
第一選択はNSAIDs（非ステロイド性抗炎症薬）による疼痛コントロール。難治例には、ビスホスホネート製剤、免疫抑制剤（メトトレキサートなど）、または生物学的製剤（TNF阻害薬、IL-17阻害薬など）が使用される。皮膚症状に対しては外用薬（ステロイド、活性型ビタミンD3）や紫外線療法を行う。
病態と名称の由来
以下の5つの症状の頭文字をとった症候群である。
S:Synovitis（滑膜炎）
A:Acne（ざ瘡＝重症のニキビ）
P:Pustulosis（膿疱症＝掌蹠膿疱症）
H:Hyperostosis（骨肥厚）
O:Osteitis（骨炎）
試験での重要ポイント
「手や足の裏にウミ（無菌性膿疱）ができる掌蹠膿疱症」の患者が、「胸の真ん中や鎖骨のあたり（胸鎖関節、胸肋関節）が痛い、腫れている」と訴えるエピソードが超定番。X線や骨シンチグラフィで前胸部胸郭に集積（牛の角サイン：bull's head sign）を認める。
覚え方・コツ
「SAPHO（サポ）は、皮膚（ニキビ・掌蹠膿疱症）と骨（胸鎖関節の腫れ・痛み）がセットで炎症を起こす病気。手のひらのブツブツと、胸の真ん中の痛みがキーワード！」
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抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎は、筋力低下が乏しい（CADM）一方で、急速進行性間質性肺炎（RP-ILD）を高率に合併し、致死率が極めて高い特異な皮膚筋炎のサブタイプである。急速な呼吸不全とフェリチン著増が特徴的。
「顔面神経麻痺」「肉芽腫性唇炎」「溝状舌」の三徴を呈する原因不明の症候群。全症状が揃う完全型は稀であり、反復する口唇の腫脹で気づかれることが多い。
マックル・ウェルズ症候群は、NLRP3遺伝子の変異によりIL-1βが過剰産生される自己炎症性疾患（クリオピリン関連周期性症候群：CAPSの中等症型）である。蕁麻疹様皮疹、進行性難聴、アミロイドーシスをきたし、IL-1阻害薬が著効する。
マフッチ症候群は、多発性内軟骨腫（Ollier病の所見）に、軟部組織の多発性血管腫が合併する非遺伝性の稀な疾患である。骨の変形をきたすほか、軟骨肉腫などの悪性腫瘍への進行リスクが高い。
