カムラティ・エンゲルマン病の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

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その他2026年4月20日

カムラティ・エンゲルマン病は、TGFB1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。長管骨の骨幹部が対称性に肥厚・硬化し、四肢の激しい痛みや筋力低下（アヒル歩行）を呈する進行性の骨系統疾患である。