カムラティ・エンゲルマン病は、TGFB1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。長管骨の骨幹部が対称性に肥厚・硬化し、四肢の激しい痛みや筋力低下（アヒル歩行）を呈する進行性の骨系統疾患である。
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四肢の疼痛（運動や寒冷で増悪し、安静で軽快する）
歩行障害（アヒル歩行：waddling gait）、易疲労性
筋力低下、筋萎縮
頭蓋骨肥厚による脳神経障害（難聴、視力障害など）
骨の変形（四肢の伸長、外反膝など）
初期評価
小児期の四肢痛と歩行異常から疑い、X線撮影を行う。
検査
単純X線検査で「長管骨骨幹部の対称性かつ紡錘状の皮質骨肥厚・硬化像」を確認する。骨幹端や骨端は通常免れる。確定診断はTGFB1遺伝子変異の解析による。
治療方針
根治的治療法はない。疼痛と歩行障害に対する対症療法として、『副腎皮質ステロイド（プレドニゾロンなど）』の投与が極めて有効であり、疼痛緩和だけでなく筋力回復や骨硬化の改善も期待できる。NSAIDsによる鎮痛も行われる。
病態
TGF-β1の機能獲得型変異により、骨形成が過剰に促進され、主に四肢の長管骨（大腿骨、脛骨など）の骨幹部（中央部分）の皮質骨が肥厚・硬化する。
試験・臨床での重要ポイント
小児期〜思春期にかけての『四肢の疼痛（特に下肢）』と、筋肉量が減少して『アヒル歩行（動揺性歩行）』になるのが特徴。大理石骨病と異なり、骨端部（関節側）は正常に保たれ、骨幹部のみが紡錘状に太くなる。頭蓋底が肥厚すると脳神経症状（難聴や顔面神経麻痺など）をきたす。疼痛に対して『副腎皮質ステロイド』が著効する点が臨床的に重要。
覚え方・コツ
「カムラティ・エンゲルマン病は、長管骨の『真ん中（骨幹部）』だけが対称性に分厚くなる病気！足が痛くて筋肉が落ち、アヒル歩きになる。痛みにはステロイドがよく効く。」
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大理石骨病は、破骨細胞の機能不全により古い骨が吸収されず、骨密度が異常に高くなる遺伝性疾患である。骨は硬く（X線で白く）見えるが、内部の構造が破綻しているため非常に脆く骨折しやすい。造血障害や脳神経圧迫が問題となる。
EGPAは、気管支喘息やアレルギー性鼻炎が先行し、その後末梢血の著明な好酸球増多とともに多発性単神経炎などの小型血管炎を発症するANCA関連血管炎である。
グッドパスチャー症候群は、抗糸球体基底膜（GBM）抗体により、肺胞出血と急速進行性糸球体腎炎（RPGN）を同時にきたす自己免疫疾患（II型アレルギー）である。CBTや国試では、若年男性の喫煙者における血痰と血尿のエピソード、および血漿交換療法が頻出である。
オスラー病は、繰り返す鼻出血、皮膚・粘膜の毛細血管拡張、肺や脳などの動静脈奇形（動静脈瘻）を三主徴とする常染色体顕性遺伝疾患。肺動静脈瘻による奇異性脳塞栓症や脳膿瘍が国試で頻出である。
